【佳學(xué)基因檢測】美因策-薩爾迪諾軟骨發(fā)育不良要做基因檢測嗎？

美因策-薩爾迪諾軟骨發(fā)育不良的英文名字是Mainzer-Saldino chondrodysplasia?；蚪獯a表明：是的，美因策-薩爾迪諾軟骨發(fā)育不良是由基因突變引起的。這種疾病是由于COL2A1基因的突變導(dǎo)致膠原蛋白II的合成異常，進(jìn)而影響軟骨的發(fā)育和結(jié)構(gòu)。COL2A1基因突變可以是遺傳的，也可以是新生突變。