【佳學(xué)基因檢測】那須-哈科拉病基因檢測的可信度？

那須-哈科拉病的英文名字是Nasu-Hakola disease。基因解碼表明：那須-哈科拉?。∟asu-Hakola disease），也被稱為多骨軟化癥（polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy，PLOSL），是一種罕見的遺傳性疾病。它是由基因突變引起的。 那須-哈科拉病是由TREM2（triggering receptor expressed on myeloid cells 2）基因的突變引起的。TREM2基因編碼一種膜受體，主要在免疫細胞中表達，包括巨噬細胞和樹突狀細胞。這種基因突變導(dǎo)致TREM2功能異常，進而影響免疫細胞的正常功能。 由于TREM2基因突變，患者的免疫細胞無法有效清除腦內(nèi)的細胞垃圾和炎癥產(chǎn)物，導(dǎo)致腦部炎癥反應(yīng)和神經(jīng)退行性變。這種疾病主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)和骨骼系統(tǒng)，導(dǎo)致認知障礙、行為異常、骨骼病變等癥狀。 因此，那須-哈科拉病是由TREM2基因突變引起的遺傳性疾病。