什么是I型戊二酸血癥？
I型戊二酸血癥是一種身體無(wú)法正確處理某種蛋白質(zhì)的遺傳性疾病。I型戊二酸血癥的患者體內(nèi)參與分解賴氨酸，羥賴氨酸和色氨酸的酶的水平不足，導(dǎo)致這些氨基酸及其中間產(chǎn)物的在體內(nèi)積累過(guò)量并對(duì)腦、尤其是對(duì)控制運(yùn)動(dòng)區(qū)域的基底神經(jīng)節(jié)造成損害，也會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育障礙。I 型戊二酸血癥的發(fā)病率為1/3~4萬(wàn)，在阿米什人和加拿大奧吉布瓦人中更常見(jiàn)，每300名新生兒中就有1人患病，在中國(guó)I型戊二酸血癥的發(fā)病率及患病人群會(huì)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于以上數(shù)據(jù)。
I型戊二酸血癥的嚴(yán)重程度差異很大：一些人只有輕微影響，但其他人則會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重問(wèn)題。大多數(shù)I型戊二酸血癥的癥狀和體征會(huì)在嬰兒期或兒童早期出現(xiàn)，也有少數(shù)患者的疾病癥狀在青春期或成年期才明顯出現(xiàn)。
有的I型戊二酸血癥患兒出生時(shí)頭很大，患兒無(wú)法移動(dòng)，可能會(huì)發(fā)生痙攣，抽搐，僵硬或肌肉緊張度降低。有的戊二酸血癥患者會(huì)出現(xiàn)大腦或眼睛出血，有可能被誤認(rèn)為是虐待兒童。嚴(yán)格的飲食控制可能有助于限制神經(jīng)損傷進(jìn)展。感染，發(fā)燒或其他身體不適可能導(dǎo)致疾病的體征和癥狀惡化，很少一部分能夠恢復(fù)。I型戊二酸血癥基因檢測(cè)哪里做？
I型酸血癥的發(fā)病機(jī)制是什么？
基因解碼研究表明：GCDH基因突變會(huì)導(dǎo)致I型戊二酸血癥。
GCDH基因編碼戊二酰輔酶A脫氫酶(GCDH)，戊二酰輔酶A脫氫酶(GCDH)參與賴氨酸，羥賴氨酸和色氨酸的分解代謝。GCDH基因突變導(dǎo)致酶的酶的活性和功能降低或喪失。戊二酰輔酶A脫氫酶的缺乏使賴氨酸，羥賴氨酸和色氨酸及其中間產(chǎn)物在體內(nèi)積累，尤其在外界環(huán)境誘發(fā)時(shí)，從而損傷大腦，特別是基底神經(jīng)節(jié)，引起I型戊二酸血癥的體征和癥狀。
當(dāng)然導(dǎo)致I型戊二酸血癥的基因有很多，一般基因檢測(cè)并不會(huì)將所有的基因聯(lián)系起來(lái)，常常只假設(shè)受檢者攜帶有已報(bào)道過(guò)的一兩個(gè)疾病基因位點(diǎn)，往往無(wú)法找到致病基因。佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼不做任何假設(shè)，對(duì)基因信息進(jìn)行窮盡式解碼分析，不會(huì)遺漏任何致病基因，發(fā)揮基因信息的價(jià)值，為基因檢測(cè)和基因測(cè)序升級(jí)換代！I型戊二酸血癥基因檢測(cè)哪里做？
I型戊二酸血癥是如何遺傳的？
這種情況是在，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶突變基因的一個(gè)拷貝，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀，這也是為什么父母沒(méi)病，生出的孩子卻患病的原因之一。通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼分析發(fā)病原因是來(lái)自父母、還是在發(fā)育過(guò)程中產(chǎn)生的，對(duì)婚戀指導(dǎo)和二胎生育具有重要意義。
基因解碼經(jīng)典案例
2012年基因解碼專家報(bào)道了2名成年姐妹，嬰兒期發(fā)病，有嚴(yán)重進(jìn)行性肌張力障礙，影響了上肢和下肢，脖子和軀干，導(dǎo)致嚴(yán)重的言語(yǔ)障礙，并十幾歲的無(wú)法行走。在兒童期時(shí)期沒(méi)有巨頭癥，臟器腫大，認(rèn)知障礙或急性腦病。通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，發(fā)現(xiàn)其GCDH基因純合突變（V400M；608801.0008），是戊二酸血癥。其他實(shí)驗(yàn)室檢查顯示長(zhǎng)鏈酰基肉堿減少，3-羥基戊二酸排泄量高，尿中戊二酸排泄正常。腦成像在顯示豆?fàn)詈诵盘?hào)增強(qiáng)。研究發(fā)現(xiàn)線粒體脂肪酸代謝是肌張力障礙發(fā)生發(fā)展的重要途徑。
佳學(xué)基因解碼專家認(rèn)為應(yīng)盡早進(jìn)行GCDH基因等相關(guān)致病基因突變分析，用于早發(fā)性全身性肌張力障礙的鑒別診斷。避免因?yàn)榧膊“Y狀的類似而造成誤診，正確致病基因鑒定基因解碼可以為疾病的鑒別診斷、病因查找、發(fā)病機(jī)制的研究提供有效高效的依據(jù)，避免誤診或無(wú)效甚至有害的治療延誤賊佳治療時(shí)機(jī)，危害患者的健康。越早進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼，找到致病基因，明確發(fā)病原因，越有利于個(gè)人和家庭，還可以幫助二胎或后代不再患病。I型戊二酸血癥基因檢測(cè)哪里做？
