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【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】基因矯正——有望治療“漸凍癥”

人類基因信息的應(yīng)用需要經(jīng)過三個(gè)階段。先進(jìn)階段是測(cè)序技術(shù),第二階是基因解碼技術(shù),第三個(gè)階段是基因矯正和基因編輯技術(shù)。
佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】基因矯正——有望治療“漸凍癥”
 

 

人類基因信息的應(yīng)用需要經(jīng)過三個(gè)階段。更先進(jìn)階段是測(cè)序技術(shù),第二階是基因解碼技術(shù),第三個(gè)階段是基因矯正和基因編輯技術(shù)。

更先進(jìn)階段的基因測(cè)序技術(shù)是以人類基因組計(jì)劃的實(shí)施為標(biāo)記的。大量測(cè)序儀器的采購、對(duì)多種動(dòng)植物的測(cè)序培養(yǎng)了中國的測(cè)序技術(shù)人才,也加快了中國對(duì)基因信息產(chǎn)業(yè)的理解,為中國進(jìn)入基因信息解讀行業(yè)打下了基礎(chǔ)。

第二階段的基因解碼技術(shù),簡單的說就是解讀人體的基因信息, 可以用于對(duì)人體生理功能、疾病特征、疾病治療的個(gè)性化因素的描述。這些描述可分別用于天賦評(píng)測(cè)、健康呵護(hù)、疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、疾病診斷、用藥指導(dǎo)、婚戀咨詢等?;蚪獯a以基因測(cè)序結(jié)果作為基礎(chǔ)信息輸入,以對(duì)生命活動(dòng)的理解作為核心關(guān)鍵技術(shù),是健康和生活的基礎(chǔ)信息指引?;蚪獯a是基因檢測(cè)的升級(jí)換代,與之相比,基因解碼在基因信息的解讀和個(gè)性化指導(dǎo)上更正確和超前。
 


 

基因解碼發(fā)展的必然結(jié)果是基因矯正技術(shù)的使用

基因解碼只能發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的原因,根據(jù)致病基因鑒定基因解碼找到病因后,可以設(shè)計(jì)進(jìn)行針對(duì)性治療的藥物、干預(yù)和保健方案,但是這些方法無法從根本上消除致病原因。由于存在于人體內(nèi)的每一個(gè)細(xì)胞里,基因缺陷在每一個(gè)細(xì)胞或者至少是大量細(xì)胞的共同作用使人體產(chǎn)生疾病,只有去除致病基因,才有可能從根本上治療由于基因缺陷引起的疾病。而且很多嚴(yán)重疾病是單一基因、單一位點(diǎn)的變化引起的,通過基因解碼可以正確地確定缺陷基因的存在位置,從而使基因矯正成為可能。
 


 

美國基因解碼研究人員日前宣布,他們用“基因剪刀”成功“剪掉”了小鼠運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元中的肌萎縮側(cè)索硬化癥(俗稱“漸凍癥”)致病基因,使攜帶致病基因小鼠的發(fā)病時(shí)間推遲、壽命延長,為治療這種神經(jīng)退行性疾病帶來新希望。

先前研究發(fā)現(xiàn),一些漸凍癥具有遺傳性,而大約20%的遺傳性漸凍癥是一種名為SOD1的基因發(fā)生突變所致。美國加利福尼亞大學(xué)伯克利分校研究人員在美國《科學(xué)進(jìn)展》雜志上報(bào)告說,他們使用CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù),以攜帶SOD1基因突變的小鼠為研究對(duì)象,借助一種病毒向小鼠脊髓中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞核運(yùn)送可編碼Cas9蛋白質(zhì)的基因,該基因表達(dá)出的Cas9蛋白質(zhì)可作為“分子剪刀”,“剪掉”突變的SOD1基因。

實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示,在攜帶致病基因的小鼠中,接受基因療法小鼠的發(fā)病時(shí)間延遲了將近5周,比未接受基因療法的小鼠多活了1個(gè)月左右。

研究人員說,目前這種治療并不能讓漸凍癥小鼠恢復(fù)健康,但相信隨著技術(shù)不斷完善,這種基因療法將來有望用于治療人類漸凍癥,延長患者壽命。

漸凍癥是一種漸進(jìn)性、神經(jīng)退行性疾病,有很高知名度物理學(xué)家霍金就患此病。該病影響大腦和脊髓中的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元,造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡,令大腦無法控制肌肉運(yùn)動(dòng),肌肉也會(huì)因缺乏運(yùn)動(dòng)而萎縮。由于該病是由于很多基因突變導(dǎo)致的,目前首先可以通過佳學(xué)基因致病基因鑒定查找致病基因,找到對(duì)癥的治療藥物,在未來3-5年內(nèi),相信隨著基因矯正技術(shù)的完善,可以通過佳學(xué)基因的基因矯正項(xiàng)目對(duì)漸凍癥實(shí)現(xiàn)有效治好。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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