基因解碼導(dǎo)讀：自閉癥是一類(lèi)基因信息原因復(fù)雜的神經(jīng)類(lèi)疾病癥候群，是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病。很多家長(zhǎng)疑問(wèn)，孩子會(huì)什么會(huì)得自閉癥？而下面這項(xiàng)研究顯示，自閉癥或因繼承父親基因突變，是這樣嗎？

非編碼區(qū)DNA區(qū)域潛藏禍端

過(guò)去十年中，基因解碼研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了數(shù)千種可能導(dǎo)致自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的致病基因，但這些突變主要來(lái)自直接編碼蛋白質(zhì)的DNA中。而近日《科學(xué)》雜志官網(wǎng)報(bào)道，一項(xiàng)探索非編碼DNA的新研究發(fā)現(xiàn)，調(diào)節(jié)基因活性區(qū)域的改變也可能導(dǎo)致自閉癥，令人驚訝的是，這些變化傾向于從非自閉癥的父親那里繼承而來(lái)。

文章作者、加利福尼亞大學(xué)遺傳學(xué)家喬納森·賽博特說(shuō)：“基因組中只有2%由蛋白質(zhì)編碼基因組成，那些被稱(chēng)為‘垃圾’DNA的非編碼部分，迄今在自閉癥研究中一直被忽視。”賽博特團(tuán)隊(duì)對(duì)能調(diào)節(jié)基因表達(dá)的非編碼DNA部分特別感興趣，他們研究了來(lái)自829個(gè)家庭的全基因組序列，包括自閉癥個(gè)體、其沒(méi)有患自閉癥的兄弟姐妹和他們的父母。

評(píng)估個(gè)體非編碼區(qū)DNA堿基變化帶來(lái)的影響非常困難，因此，基因解碼研究團(tuán)隊(duì)選擇了所謂的大序列DNA結(jié)構(gòu)變體作為考察對(duì)象。每個(gè)人在其基因組中僅有數(shù)千個(gè)結(jié)構(gòu)突變，這樣就縮小了分析范圍，僅需要檢查一小部分基因結(jié)構(gòu)突變即可。他們查找了一般人群突變少于預(yù)期的區(qū)域，包括在腦發(fā)育過(guò)程中負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)基因活性并啟動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄的位點(diǎn)，然后，通過(guò)檢查父母對(duì)自閉癥和非自閉癥兒童的影響模式，檢查這些區(qū)域的結(jié)構(gòu)突變是否與自閉癥有關(guān)。
 

基因解碼研究人員們找到了不少非編碼區(qū)的突變（圖片來(lái)源：《科學(xué)》）
 

自閉癥或因繼承父親基因突變

基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)，父親傳遞了超過(guò)50%的突變，這表明自閉癥兒童可能遺傳了父親而不是母親的風(fēng)險(xiǎn)突變。為驗(yàn)證這個(gè)結(jié)果，賽博特團(tuán)隊(duì)隨后測(cè)試了另外1771個(gè)家庭的樣本，再次驗(yàn)證了上述結(jié)論。

對(duì)此，斯波坎華盛頓州立大學(xué)的神經(jīng)科學(xué)家和計(jì)算生物學(xué)家露西卡·佩西歐托認(rèn)為：“這是一篇非常好的文章，雖然有挑戰(zhàn)性，但讓我們思考自閉癥遺傳學(xué)的不同成因，這是對(duì)該領(lǐng)域的巨大貢獻(xiàn)。”

基于這些發(fā)現(xiàn)，基因解碼研究人員們提出了一個(gè)關(guān)于自閉癥的全新解釋。他們認(rèn)為從母親這里遺傳到的基因突變，輔以父親這里遺傳到的非編碼區(qū)突變，這兩者相結(jié)合，導(dǎo)致了自閉癥癥狀的產(chǎn)生。

基因解碼為難治自閉癥患者提供治療希望

佳學(xué)基因全基因檢測(cè)基因解碼通過(guò)更多分析受檢者的全部基因信息，鑒別引起自閉癥發(fā)生的基因信息變化，根據(jù)發(fā)生的基因信息變化，尋找和設(shè)計(jì)針對(duì)自閉癥患者的特殊的治療方案。目前，這一技術(shù)還沒(méi)有被有效推廣，但是賊先采用這一新技術(shù)的家庭將從疾病的桎梏中解脫出來(lái)。

2015年3月19日，一名自閉癥患者通過(guò)基因解碼技術(shù)，發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病的原因是神經(jīng)內(nèi)分泌缺陷，這是國(guó)內(nèi)首例對(duì)自閉癥患者的分子診斷。由此，北京婦產(chǎn)科醫(yī)院馮欣主任，王鶴堯主任制定了針對(duì)這一患者的發(fā)病原因的一整套正確治療方案。

如果沒(méi)有基因解碼技術(shù)，由于搞不清自閉癥的病因，只能對(duì)患者采取康復(fù)訓(xùn)練，效果很差。通過(guò)基因解碼技術(shù)，可以從基因信息的角度明確發(fā)病原因，在臨床大夫的參與下，就可采取針對(duì)性的正確治療了。
 

2015年10月，佳學(xué)基因利用全基因解碼技術(shù)又為另一位患者揭示了發(fā)病原因，并為家長(zhǎng)和治療大夫提供了通過(guò)現(xiàn)有藥物進(jìn)行治療的建議。

佳學(xué)基因主要通過(guò)全基因檢測(cè)基因解碼項(xiàng)目為自閉癥患者提供病因診斷。除了全基因檢測(cè)基因解碼項(xiàng)目以外，佳學(xué)基因兒童基因解碼項(xiàng)目，主要針對(duì)0-14歲兒童設(shè)計(jì)，篩查自閉癥在內(nèi)多種疾病的發(fā)病的基因原因，并實(shí)施正確治療。這些項(xiàng)目的選用應(yīng)該越早越好，越早越有效。對(duì)于沒(méi)有觀(guān)察到病情的孩子，應(yīng)選擇項(xiàng)目多，信息量大的基因信息產(chǎn)品。

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