【佳學(xué)基因檢測】神經(jīng)肌肉疾病：尋找缺失的基因診斷

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Trends Genet》在第?2022 Jul 28;S0168-9525(22)00178-0.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《神經(jīng)肌肉疾?。簩ふ胰笔У幕蛟\斷》的代謝性疾病的基因突變檢測文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Katherine E Koczwara,?Nicole J Lake,?Alec M DeSimone,?Monkol Lek?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35908999和?doi: 10.1016/j.tig.2022.07.001.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

基因診斷,神經(jīng)肌肉疾病,下一代測序

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

genetic diagnosis, neuromuscular disorders, next-generation sequencing.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

神經(jīng)肌肉疾病 (NMD) 是一組范圍廣泛的疾病，嚴(yán)重影響受影響個(gè)體的生活質(zhì)量。新一代測序基因檢測技術(shù)的發(fā)展有效改變了 NMD 的診斷，使數(shù)百個(gè) NMD 基因和更多致病變異的發(fā)現(xiàn)成為可能。然而，在 NMD 隊(duì)列中基因檢測的診斷率仍然不完整，這表明大量的基因診斷沒有通過目前的方法確定。幸運(yùn)的是，測序基因檢測技術(shù)、分析工具和高通量功能篩選的賊新進(jìn)展為規(guī)避當(dāng)前挑戰(zhàn)提供了機(jī)會(huì)。在這里，基因解碼研究機(jī)構(gòu)討論了 NMD 中缺少基因診斷的原因，新興技術(shù)和工具如何克服這些障礙，并研究了未來提高 NMD 診斷率的方法。

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