【佳學(xué)基因檢測(cè)】病例報(bào)告：卡馬西平靶向治療KCNQ2新生兒癲癇的療效

根據(jù)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Front Neurol》在第?2022 Jul 14;13:942582.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《病例報(bào)告：卡馬西平靶向治療KCNQ2新生兒癲癇的療效》的視網(wǎng)膜疾病診斷困難的基因檢測(cè)幫助文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Robertino Dilena,?Eleonora Mauri,?Alessio Di Fonzo?,?Cristina Bana,?Paola Francesca Ajmone?,?Claudia Rigamonti?,?Tamara Catenio?,?Silvana Gangi?,?Pasquale Striano??,?Monica Fumagalli?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35911888和?doi: 10.3389/fneur.2022.942582.?eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

EEG,KCNQ2,SCN2A,卡馬西平 (CBZ),發(fā)育性和癲癇性腦病 (DEE),內(nèi)含子突變,自限性新生兒癲癇,鈉通道阻滯劑

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

EEG, KCNQ2, SCN2A, carbamazepine (CBZ), developmental and epileptic encephalopathy (DEE), intronic mutation, self-limited neonatal epilepsy, sodium channel blocker.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

基因解碼研究機(jī)構(gòu)提出了一個(gè)由新的內(nèi)含子突變引起的新生兒發(fā)作 KCNQ2 相關(guān)癲癇的家庭病例。一個(gè)意大利家庭的三名成員（父親和后代）出現(xiàn)新生兒發(fā)作的不對(duì)稱強(qiáng)直和陣攣性癲癇發(fā)作，伴有特殊的視頻腦電圖和腦電圖特征，指的是連續(xù)性癲癇發(fā)作。父親和先進(jìn)個(gè)兒子按照目前的新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房方案接受了標(biāo)準(zhǔn)的護(hù)理治療，并在卡馬西平有效控制癲癇發(fā)作之前住院了很長(zhǎng)時(shí)間。根據(jù)與家人的經(jīng)驗(yàn)和文獻(xiàn)的賊新進(jìn)展，小女兒直接接受卡馬西平治療，癲癇發(fā)作迅速控制，住院時(shí)間短。他們都有正常的發(fā)育。卡馬西平很少作為新生兒癲癇發(fā)作的一線選擇。賊近的證據(jù)表明，新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房方案應(yīng)實(shí)施鈉通道阻滯劑（如卡馬西平）作為先進(jìn)抗癲癇藥物的試驗(yàn)，并在沒有結(jié)構(gòu)性腦損傷或急性原因的連續(xù)癲癇發(fā)作的新生兒中快速進(jìn)行基因檢測(cè)。此外，基因解碼研究機(jī)構(gòu)報(bào)告并討論了對(duì) KCNQ2 中的一種新的致病內(nèi)含子突變（IVS13 中的 c.1525+5 G>A）進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)室研究，因?yàn)閮?nèi)含子變異的致病性可能難以證明。

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