【佳學(xué)基因檢測(cè)】病例報(bào)告：具有未知意義的雜合COL5A1變異的產(chǎn)后自發(fā)性四頭頸動(dòng)脈剝離

根據(jù)，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Front Neurol》在第?2022 Jul 12;13:928803.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《病例報(bào)告：具有未知意義的雜合COL5A1變異的產(chǎn)后自發(fā)性四頭頸動(dòng)脈剝離》的內(nèi)含子基因檢測(cè)補(bǔ)充外顯子基因檢測(cè)的重要性文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Takeaki Imamura,?Takaki Omura?,?Nobuo Sasaki,?Satoshi Arino,?Haruna Nohara,?Akira Saito?,?Maki Ichinose?,?Kazumasa Yamaguchi?,?Naoki Kojima,?Hiroshi Inagawa,?Katsutoshi Takahashi?,?Toshiyuki Unno?,?Hiroko Morisaki?,?Osamu Ishikawa??0,?Gakushi Yoshikawa??,?Yasusei Okada?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35911880和?doi: 10.3389/fneur.2022.928803.?eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

COL5A1基因突變,頭頸動(dòng)脈夾層,產(chǎn)后,妊娠,四聯(lián)

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

COL5A1 gene mutation, cervicocephalic arterial dissection, postpartum, pregnancy, quadruple.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

妊娠相關(guān)的頭頸動(dòng)脈夾層很少見(jiàn)，其病理生理學(xué)仍知之甚少。盡管假設(shè)對(duì)發(fā)病機(jī)制有貢獻(xiàn)，但在臨床病例中很少發(fā)現(xiàn)結(jié)締組織疾病和遺傳因素?；蚪獯a研究機(jī)構(gòu)描述了一個(gè)涉及所有四個(gè)頸頭動(dòng)脈的產(chǎn)后動(dòng)脈夾層導(dǎo)致急性腦梗塞的病例?；颊呓邮芰顺晒Φ难軆?nèi)血栓切除術(shù)和血管成形術(shù)，并有效康復(fù)，沒(méi)有后遺癥。結(jié)締組織疾病的基因篩查發(fā)現(xiàn)了一個(gè)具有未知臨床意義的雜合錯(cuò)義 COL5A1 基因突變。兩名遺傳相關(guān)的家庭成員后來(lái)出現(xiàn)了動(dòng)脈異常，其中一名與基因解碼研究機(jī)構(gòu)的患者相同的 COL5A1 基因變異檢測(cè)呈陽(yáng)性，而另一名則被安排進(jìn)行基因檢測(cè)。基因解碼研究機(jī)構(gòu)患者的廣泛臨床表現(xiàn)和她家族中動(dòng)脈異常的患病率需要進(jìn)一步評(píng)估已鑒定的 COL5A1 基因變異與動(dòng)脈夾層發(fā)病機(jī)制之間的關(guān)聯(lián)。

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614