【佳學(xué)基因檢測】擴大由DYNC1H1突變引起的神經(jīng)肌肉疾病的表型和遺傳譜

根據(jù)神經(jīng)科神經(jīng)肌肉疾病鑒別性診斷學(xué)習(xí)小組，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Front Neurol》在第 2022 Jul 11;13:943324.期發(fā)表了一篇標題為《擴大由DYNC1H1突變引起的神經(jīng)肌肉疾病的表型和遺傳譜》的神經(jīng)科疾病肌肉相關(guān)異常的基因治療研究進展文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jia-Tong Li, Si-Qi Dong, Dong-Qing Zhu, Wen-Bo Yang, Ting Qian, Xiao-Ni Liu, Xiang-Jun Chen   完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽： 35899263和 doi: 10.3389/fneur.2022.943324. eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

Charcot-Marie-Tooth (CMT) 病,DYNC1H1,基因型-表型相關(guān)性,神經(jīng)肌肉疾病,脊髓性肌萎縮

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, DYNC1H1, genotype-phenotype correlation, neuromuscular disease, spinal muscular atrophy.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

神經(jīng)科基因檢測項目的研究目的：下肢優(yōu)勢型脊髓性肌萎縮癥1（SMALED1）和夏科-瑪麗-牙病2O型（CMT2O）是由DYNC1H1突變引起的兩種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。在這項研究中，基因解碼研究機構(gòu)報告了兩名由 DYNC1H1 突變引起的 SMALED1 患者。通過系統(tǒng)回顧以往相關(guān)文獻，進一步分析基因型-表型相關(guān)性。 材料與方法：收集2例SMALED1患者及其父母的臨床資料，進行詳細的臨床檢查。然后應(yīng)用 WES，這通過 Sanger 測序基因檢測得到證實。檢索了PubMed、Web of Science、CNKI、萬方數(shù)據(jù)，對所有符合納入標準的出版物進行了仔細篩選。任何沒有詳細描述臨床表型的個體患者都被排除在外。結(jié)果：兩名患者表現(xiàn)出運動里程碑延遲和雙下肢肌肉萎縮。進一步確診為SMALED1?；驒z測顯示雜合 DYNC1H1 突變 c.1792C>T 和 c.790C>G；后者是一種新的顯性突變。 DYNC1H1 變異體和神經(jīng)肌肉疾病的基因型-表型分析表明，DYNC1H1 蛋白 DYN1 區(qū)域的突變與比 DHC_N1 區(qū)域更嚴重的表型、更復(fù)雜的癥狀和更多的中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累相關(guān)。結(jié)論：基因解碼研究機構(gòu)的研究可能擴展了對由 DYNC1H1 突變引起的神經(jīng)肌肉疾病的表型和遺傳譜。基因型-表型相關(guān)性可能反映了由 DYNC1H1 突變引起的動力病的發(fā)病機制。

 肌萎縮側(cè)索硬化癥-致病基因鑒定