【基因科普】基因解碼會從哪幾個方面吊打基因檢測?
編者按:基因檢測是根據(jù)檢測者的判斷對受檢者的基因序列中可能存在的變異或突變進(jìn)行檢測和分析。基因檢測是先檢后測。而基因解碼是在獲取全部基因序列后,對所有變異序列的影響和作用進(jìn)行分析、評價。由于測序技術(shù)的不斷發(fā)展,測序成本的下降,基于全部基因序列的基因解碼在檢測信息的更多性、風(fēng)險評估的正確性、致病基因的檢出率、干預(yù)方法的有效性方面吊打基因檢測。
基因檢測是什么?
根據(jù)百度百科:“基因檢測是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù),是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞,擴(kuò)增其基因信息后,通過特定設(shè)備對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測,分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法,從而使人們能了解自己的基因信息,明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險。”這里有幾個方面沒有指明,從而掩蓋了基因檢測的內(nèi)在局限。人體的基因信息由超過64億對堿基對組成,在基因檢測中,擴(kuò)增了哪一部分基因信息,是全部,還是部分。如果是部分,是一到64億中哪一個數(shù)值?第二,這里的儀器和設(shè)備得到的基因信息是什么?因為基因信息的物質(zhì)存在形式是DNA的堿基序列,所以,通過各種設(shè)備得到的只能是DNA字母的排列順序。而不是什么病因或身體患某種疾病的風(fēng)險。人們在基因檢測中得到的“病因”、“某種疾病的風(fēng)險”,是檢測機(jī)構(gòu)獲得的基因序列進(jìn)行解讀的結(jié)果。所以基因檢測的本質(zhì)是首先選擇檢測一個人的基因序列的一部分,然后根據(jù)這部分的序列結(jié)果進(jìn)行解讀。在這里,如果選擇的檢測區(qū)域錯了,檢測結(jié)果無論怎么解讀,都是錯的。
現(xiàn)實中的基因檢測是什么樣的?
據(jù)估計,中國共有基因檢測公司3000多家,從事著琳瑯滿目的基因檢測項目。從婚姻匹配到親自鑒定,從狐臭脫發(fā)到高矮胖瘦,從美容護(hù)膚到營養(yǎng)定制,從風(fēng)險評估到病因查找?;旧虾w了以人為中心的人類生活的各個方面。這充分說明了人們逐漸認(rèn)識到基因通過控制人體的組成物質(zhì)及結(jié)構(gòu),進(jìn)而影響人的生命活動的各個方面。人們渴望了解自己、掌握生命的密碼,從而獲得身體和思想的自由,驅(qū)動了基因檢測產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。人們對基因檢測結(jié)果的期望與商業(yè)成本、技術(shù)水平、人類認(rèn)知的差異,描繪了基因檢測的現(xiàn)狀。
基因檢測位點人數(shù)量變化范圍極大
基因位點的選擇的主觀性強(qiáng)
同樣的檢測位點、同樣的檢測結(jié)果,不同的人的解讀不一樣
同一個名字的基因檢測項目,因為檢測位點的數(shù)量不同,檢測位點的組成不同,檢測結(jié)果的解讀不同,會給人們不同的意見。
另外,基因檢測后的結(jié)果需要同數(shù)據(jù)庫比對后,才能給出解讀。構(gòu)成數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)業(yè)源、數(shù)據(jù)量的大小及數(shù)據(jù)庫的使用方式等都會使得基因檢測結(jié)果不同。
基因解碼將從以下幾個方面更多超越基因檢測
基因解碼,更多獲取人的基因序列,搱棄假設(shè)、猜測的方法,不會遺漏任何一個影響人的結(jié)構(gòu)、組成、生理功能、環(huán)境和習(xí)慣響應(yīng)因子,檢測位點數(shù)量具有明確的標(biāo)準(zhǔn)。
檢測全部序列,不因人而變、因時而變。
基于結(jié)構(gòu)功能分析方法,解碼分析標(biāo)準(zhǔn)、客觀。
突破數(shù)據(jù)庫局限,可以發(fā)現(xiàn)受檢者的任何變異的影響。檢出率、正確率更高。
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