【佳學(xué)基因檢測(cè)】ACAD9缺陷基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

ACAD9缺陷是英文ACAD9 deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency；deficiency of acyl-CoA dehydrogenase family member 9；mitochondrial complex I deficiency due to ACAD9 deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止ACAD9缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做ACAD9缺陷基因解碼、基因檢測(cè)？

ACAD9 缺乏有不同的嚴(yán)重程度, 可能導(dǎo)致肌肉虛弱 (肌病), 心臟問(wèn)題和智力殘疾。幾乎所有受影響的個(gè)體都在體內(nèi)積聚了一種叫做乳酸的化學(xué)物質(zhì) (乳酸酸中毒)。其他影響其他身體系統(tǒng)的跡象和癥狀并不常見(jiàn)。輕度 ACAD9 缺乏通常會(huì)對(duì)于身體活動(dòng)發(fā)生惡心和極端疲勞(運(yùn)動(dòng)不耐受)。中度ACAD9 缺乏的人有弱肌肉張力 (張力減退) 和肌肉運(yùn)動(dòng)的弱點(diǎn) (骨骼肌肉)。重度患者有腦功能障礙合并肌病 (線粒體);患者通常也有一個(gè)擴(kuò)大和削弱的心臟肌肉 (肥厚型心肌病), 這通常對(duì)于嬰兒或兒童是致命的?；加?ACAD9 缺乏癥的兒童后期會(huì)有智力殘疾, 可能會(huì)有癲癇。罕見(jiàn)的體征和癥狀包括運(yùn)動(dòng)障礙和問(wèn)題的肝和腎功能問(wèn)題。一些 ACAD9 缺乏患者在治療下肌肉強(qiáng)度和乳酸水平的降低方面有了改善。

佳學(xué)基因ACAD9 deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

ACAD9缺乏癥的患病率尚不清楚。在科學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)描述了至少25個(gè)具有這種病癥的人。

ACAD9 deficiency致病鑒定基因解碼

ACAD9缺陷是由ACAD9基因的突變引起的。該基因編碼酶，該酶對(duì)于幫助組裝稱為復(fù)合物I的一組蛋白質(zhì)是至關(guān)重要的。復(fù)合物I存在于線粒體中，線粒體是細(xì)胞內(nèi)的能量產(chǎn)生結(jié)構(gòu)。復(fù)合物I是進(jìn)行稱為氧化磷酸化的多步驟過(guò)程的幾種復(fù)合物之一，細(xì)胞通過(guò)該過(guò)程獲得大部分能量.Asse9酶還在脂肪酸氧化中發(fā)揮作用，脂肪酸氧化是在線粒體內(nèi)發(fā)生分解的多步驟過(guò)程（代謝）脂肪并將它們轉(zhuǎn)化為能量。 ACAD9酶有助于代謝某些稱為長(zhǎng)鏈脂肪酸的脂肪。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來(lái)源。在沒(méi)有食物（禁食）的時(shí)期，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能

ACAD9 deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

ACAD9缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，ACAD9缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

ACAD9缺陷基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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