【佳學基因檢測】3型球形紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

3型球形紅細胞增多癥是英文Spherocytosis type 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止3型球形紅細胞增多癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應當做3型球形紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測？

遺傳性球形紅細胞增多癥是一種影響紅血細胞的疾病。患者通常會出現(xiàn)貧血，眼部和皮膚泛黃（黃疸），脾腫大。大部分遺傳性球形紅細胞增多癥新生兒患者具有嚴重的貧血，但在出生后的第一年有所改善。脾腫大可在兒童早期到成年期之間隨時發(fā)生。約一半患者會出現(xiàn)膽結石，主要發(fā)生于兒童晚期至成年中期之間。 有四種類型的遺傳性球形紅細胞增多癥，這是通過癥狀和體征的嚴重性進行區(qū)分。即輕度型，溫和型，中度/嚴重型，嚴重型。據(jù)估計，20％-30％的患者是輕度型，60％-70％的患者是溫和型，10％的患者是中度/嚴重型，3％-5％的患者是嚴重型。 輕度型的患者人可能有非常輕度的貧血或有時無任何癥狀。溫和型的患者通常會出現(xiàn)貧血，黃疸，脾腫大。許多患者還會出現(xiàn)膽結石。溫和型的體征和癥狀通常出現(xiàn)于兒童期。中度/嚴重型患者有溫和型的所有癥狀，但還有嚴重的貧血。嚴重型的患者有危及生命的貧血，需要頻繁輸血來補充紅細胞供給。他們也有嚴重的脾腫大，黃疸，膽結石風險提高。一些嚴重型的患者身材矮小，性發(fā)育遲緩，骨骼異常。該病臨床表征有：黃疸；脾腫大；溶血性貧血；網(wǎng)狀細胞過多；高膽紅素血癥；球形紅細胞增多癥；熱異形細胞增多癥。

佳學基因Spherocytosis type 3基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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3型球形紅細胞增多癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，3型球形紅細胞增多癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616649。

3型球形紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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