【佳學(xué)基因檢測】罕見病的正確診斷基因檢測
正確診斷是罕見病患者護理的重要組成部分,可實現(xiàn)量身定制的患者管理、級聯(lián)家庭檢測、計劃生育和同伴支持。 外顯子組測序基因檢測 (ES) 已成為許多醫(yī)療機構(gòu)診斷性測試,以促進對疑似串有罕見遺傳病患者的診斷。擴展外顯子組測序基因檢測 (ES) 的功能,基因組測序基因檢測 (GS) 提供的基因及基因突變信息不僅覆蓋基因組編碼區(qū),也覆蓋和非編碼區(qū)域,并改進了拷貝數(shù)和結(jié)構(gòu)變異的檢測。全基因組測序基因檢測(GWS) 已出現(xiàn),并開始取代全外顯子測序基因檢測和基因組測序基因檢測。除了其診斷能力外,全外顯子組測序基因檢測GWS 還可用于識別次要發(fā)現(xiàn)——與測試適應(yīng)癥無關(guān)但與醫(yī)學(xué)上可操作的、通常是癥狀前的健康風(fēng)險相關(guān)的變異。 盡管基因組測序基因檢測與外顯子組測序基因檢測ES 相比具有增強的功能,但最近的一項薈萃??分析發(fā)現(xiàn)基因組測序基因檢測GS 和外顯子組測序基因檢測 ES 的診斷效用(即識別已知疾病基因中的致病基因型的比率)沒有顯著差異。這可能是并沒有將基因解碼應(yīng)用的結(jié)果。然而,對于外顯子組測序基因檢測 (ES)和 基因組測序基因檢測GS ,與個體的病例(稱為“單人”)相比,對患者加 2 個生物學(xué)親屬(通常是父母;稱為“三人組”)進行測序時,診斷的可能性顯著更高。 雖然研究全外顯子基因檢測ES 和基因組基因檢測 GS 的成本效益在一系列條件下正在出現(xiàn),最近對 36 項研究的系統(tǒng)回顧得出結(jié)論,支持在臨床上使用全外顯子組測序基因檢測ES 和 基因組測序基因檢測GS 的經(jīng)濟證據(jù)基礎(chǔ)非常高,并且有強有力的證據(jù)支持將其轉(zhuǎn)化為臨床方應(yīng)用。
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