【佳學(xué)基因檢測】做單純性少毛癥基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
單純性少毛癥是英文Hypotrichosis simplex的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止單純性少毛癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做單純性少毛癥基因解碼、基因檢測?
遺傳性單純性稀毛癥(HHS)是一種罕見的非綜合征性遺傳性稀毛癥,沒有典型的毛干異常。受累者通常在出生時有正常的頭發(fā),但是在幼兒早期和隨著年齡的增長,脫發(fā)和發(fā)干變薄。 HHS可以大致分為兩種形式:頭皮限定形式(例如,146520)和廣義形式,廣義形式則全身毛發(fā)受到影響。 HHS的特征是漸進(jìn)性毛囊小型化,這是雄激素性脫發(fā)的典型特征(參見109200)。 HHS可以作為常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳(例如,HYPT8,278150)(Shimomura等人總結(jié),2010)。非綜合征性多毛癥的形式包括HYPT1; HYPT2(146520),由染色體6p21.3上的角膜泡沫基因(CDSN; 602593)突變引起; HYPT3(613981),由染色體12q13上的角蛋白-74基因(KRT74; 608248)突變引起; HYPT4(146550),由染色體8p21.2上的無毛基因(HR; 602302)的上游調(diào)節(jié)區(qū)中的突變引起; HYPT5(612841),定位于染色體1p21-q21; HYPT6(607903),由染色體18q12上的橋粒核心糖蛋白-4基因(DSG4; 607892)中的突變引起; HYPT7(604379),由染色體3q27-q28上的脂肪酶H基因(LIPH; 607365)中的突變引起; HYPT8(278150),由染色體13q14上LPAR6基因(609239)的突變引起; HYPT9(614237),定位于染色體10q11.23-q22.3; HYPT10(614238),定位于染色體7p22.3-p21.3; HYPT11(615059),由染色體1q32上的小核核糖核蛋白多肽E基因(SNRPE; 128260)中的突變引起; HYPT12(615885),由染色體13q12上的RPL21基因(603636)中的突變引起;和由染色體12q13上的KRT71基因(608245)突變引起的HYPT13(615896)。臨床特征:常染色體隱性遺傳。
佳學(xué)基因Hypotrichosis simplex基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Hypotrichosis simplex致病鑒定基因解碼
Hypotrichosis simplex基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
Hypotrichosis simplex的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,單純性少毛癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:605389;ICD編碼是L65.8
做單純性少毛癥基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)