【佳學(xué)基因檢測(cè)】孟買(mǎi)表型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
孟買(mǎi)表型是英文Bombay phenotype的中文翻譯。這一疾病又叫做Bohring syndrome
;BOPS
;BOS
;C-like syndrome
;Oberklaid-Danks syndrome
;Opitz trigonocephaly-like syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止孟買(mǎi)表型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做孟買(mǎi)表型基因解碼、基因檢測(cè)?
Bohring-Opitz綜合征是一種影響身體許多部位發(fā)育的罕見(jiàn)疾病。大多數(shù)患有Bohring-Opitz綜合征的人具有嚴(yán)重的智力殘疾,發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作。受影響賊大的個(gè)體頭部形狀和大小正常,沒(méi)有腦部異常;然而,有些頭部發(fā)育異常。異常發(fā)育可導(dǎo)致小頭部(小頭畸形)和頭顱異常,稱為三角頭畸形,使前額具有尖銳的外觀。結(jié)構(gòu)性大腦異常可伴有或不伴有頭部異常。例如,大腦中心(腦室)附近的充滿液體的空間通??赡芎艽螅X室擴(kuò)大),或連接大腦左右兩半的組織(胼call體)可能異常薄。眼睛出現(xiàn)問(wèn)題可能影響視力也發(fā)生在Bohring-Opitz綜合征患者身上?;加羞@種疾病的人可能有突出的眼睛(眼球突出),不指向相同方向的眼睛(斜視),眼睛間隔較寬(眼睛過(guò)度),或眼睛向外指向上方的眼角(抬高眼瞼裂隙)。受累者可能有嚴(yán)重的近視(高度近視)或眼睛后部的光敏組織(視網(wǎng)膜)或從眼睛到大腦(視神經(jīng))傳遞信息的神經(jīng)的異常。附加的面部差異與Bohring-Opitz綜合征可包括平坦的鼻梁,向前開(kāi)口而不是向下(前傾鼻孔)的鼻孔,口腔頂部的高拱形或開(kāi)口(高拱形或腭裂),上唇裂開(kāi)(唇裂),小下頜(小頜),向下旋轉(zhuǎn)的低位耳朵,臉上(通常是前額)的紅色胎記(nevus simplex),低額發(fā)際線,通常眉毛在眉毛上生長(zhǎng)中間(synophrys),過(guò)度的身體和面部毛發(fā)(多毛癥)隨著年齡的增長(zhǎng)而增加。一些患有Bohring-Opitz綜合征的人在出生前生長(zhǎng)不良(胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩)。在嬰兒期,它們生長(zhǎng)和體重緩慢增加,并且經(jīng)常有嚴(yán)重的喂養(yǎng)困難,反復(fù)嘔吐?;加羞@種情況的人通常具有特征性的身體定位,稱為Bohring-Opitz綜合征姿勢(shì)。這種姿勢(shì)包括懶散的肩膀,彎曲的肘部和手腕,與手腕一起定位的手或者所有手指朝向第五指向外傾斜(尺骨偏離),腿通常伸直。受累者通常會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而停止展示Bohring-Opitz綜合征的姿勢(shì)。其他異常包括膝關(guān)節(jié),髖關(guān)節(jié)或其他關(guān)節(jié)出現(xiàn)時(shí)明顯的關(guān)節(jié)畸形(稱為攣縮)和肌肉張力異常。受累者可能有反復(fù)感染和心臟,腎臟或生殖器異常。在極少數(shù)情況下,一種稱為腎母細(xì)胞瘤的兒童形式的腎癌可以發(fā)展。一些患有Bohring-Opitz綜合征的人在幼兒期就不能存活,而其他人則生活在青春期或成年早期。賊常見(jiàn)的死亡原因是心臟問(wèn)題,喉嚨和呼吸道異常導(dǎo)致呼吸暫停(阻塞性呼吸暫停)和肺部感染。
佳學(xué)基因Bombay phenotype基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Bohring-Opitz綜合征可能是一種罕見(jiàn)疾病,盡管其確切患病率尚不清楚??茖W(xué)文獻(xiàn)中描述了40多名受累者。
Bombay phenotype致病鑒定基因解碼
Bohring-Opitz綜合征是由ASXL1基因突變引起的。該基因編碼蛋白質(zhì),該蛋白質(zhì)參與稱為染色質(zhì)重塑的過(guò)程。染色質(zhì)是DNA和蛋白質(zhì)的復(fù)合物,它將DNA包裝到染色體中。可以改變(重塑)染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)以改變DNA包裝的緊密程度。通過(guò)其在染色質(zhì)重塑中的作用,ASXL1基因調(diào)節(jié)許多基因的活性(表達(dá)),包括一組稱為HOX基因的基因,這些基因在出生前的發(fā)育中起重要作用。 ASXL1蛋白可以根據(jù)需要何時(shí)開(kāi)啟(激活)或關(guān)閉(抑制)HOX基因.ASXL1基因突變減少了可用的功能性ASXL1蛋白的數(shù)量,這可能破壞HOX基
Bombay phenotype基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
Bohring-Opitz綜合征可能是一種常染色體顯性遺傳病,這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變基因的拷貝足以引起該病癥。該病癥的大多數(shù)病例是由于在形成過(guò)程中發(fā)生的基因中的新(de novo)突變引起的。生殖細(xì)胞(卵子或精子)或早期胚胎發(fā)育。這些病例發(fā)生在沒(méi)有家族疾病史的人群中。沒(méi)有人知道Bohring-Opitz綜合征患有兒童。很少有Bohring-Opitz綜合征患者從未患病的母親那里遺傳改變的基因,母親只在某些細(xì)胞中發(fā)生突變,包括卵細(xì)胞,但在其他細(xì)胞中沒(méi)有。這種現(xiàn)象稱為鑲嵌現(xiàn)象。
孟買(mǎi)表型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,孟買(mǎi)表型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
孟買(mǎi)表型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說(shuō)明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)