【佳學基因檢測】腹主動脈瘤修復基因檢測

腹主動脈瘤修復基因檢測導讀：

進行腹主動脈瘤修復是因為破裂后死亡率高達 78%。開放和血管內手術是用于腹主動脈瘤修復的兩種方法。主要修復適應癥包括大動脈瘤直徑（女性 5 厘米，男性 5.5 厘米）、快速擴張、有癥狀的動脈瘤和直接破裂。本活動回顧了腹主動脈瘤的評估、篩查和治療，并強調了跨專業(yè)團隊在識別和治療這種疾病中的作用。

目標：

• 列出與腹主動脈瘤破裂高風險相關的因素。

• 詳細說明腹主動脈瘤的篩查建議。

• 描述用于腹主動脈瘤修復的兩種方法；確定哪種方法與較低的發(fā)病率相關。

• 采用跨專業(yè)團隊策略來改善護理協(xié)調和協(xié)作，以便更好地識別、篩查和治療腹主動脈瘤并改善患者預后。

腹主動脈瘤修復基因檢測介紹

進行腹主動脈瘤 (AAA) 修復是因為破裂后的死亡率高達 78%。開放式和血管內手術是用于腹主動脈瘤 (AAA)修復的兩種方法。開放修復是通過經(jīng)腹或腹膜后入路進入主動脈來完成的。然后交叉夾住主動脈，然后打開動脈瘤囊并移植，然后縫合在主動脈內以排除動脈瘤部分。賊后，動脈瘤囊在移植物上閉合。相比之下，血管內主動脈修復通常通過切開或經(jīng)皮方式進入股動脈來進行。然后將內移植物通過導線以逆行方式輸送到受影響的主動脈段，并使用透視成像進行部署。  

腹主動脈瘤修復基因檢測病因學

吸煙時間是腹主動脈瘤 (AAA)發(fā)展中賊強的風險因素。隨著年齡的增長（男性超過 50 歲，女性超過 60 歲）、男性、白人和陽性家族史，發(fā)育風險也會增加。還發(fā)現(xiàn)與血管炎、感染性主動脈炎、低密度脂蛋白受體相關蛋白 1 (LRP1) 變體以及罕見的馬凡綜合征有關。與高破裂風險特別相關的因素包括腹主動脈瘤 (AAA)大于 6 厘米、女性、當前吸煙、不受控制的高血壓、嚴重的慢性阻塞性肺病、每年 0.5 厘米以上的腹主動脈瘤 (AAA)生長以及多個家庭成員患有 AAA。 

腹主動脈瘤修復基因檢測大數(shù)據(jù)分析

自 2000 年代初以來，與 1990 年代的數(shù)據(jù)相比，AAA 患病率、破裂率和死亡率均有所下降。先前報道男性的患病率在 4% 至 9% 之間，而賊近的研究報告患病率低于 2%。吸煙率大幅減少，這與 75% 的腹主動脈瘤 (AAA)相關；制定篩查指南，使死亡率降低約 40%；越來越多的選擇性血管內動脈瘤修復術促成了這一趨勢。 

腹主動脈瘤修復基因檢測病理生理學

根據(jù)定義，AAA 是所有三個血管壁層同時擴張：內膜、中膜和外膜，導致經(jīng)主動脈橫截面直徑至少為 3 cm。盡管吸煙提供了與腹主動脈瘤 (AAA)發(fā)展賊緊密的聯(lián)系，但它的確切機制并未明確定義。內皮細胞、血管平滑肌細胞和巨噬細胞對香煙煙霧的反應以及證明腹主動脈瘤 (AAA)發(fā)展的遺傳易感性的基因組研究是活躍的研究領域。

腹主動脈瘤修復基因檢測組織病理學

動脈瘤主動脈的切除部分通常顯示不同程度的新生血管和慢性炎癥浸潤。有主動脈壁退化的證據(jù)。

腹主動脈瘤修復基因檢測發(fā)病歷程及身體變化

建議腹主動脈瘤 (AAA)評估時進行腹部觸診和股骨和腘動脈搏動檢查，盡管有高達 25% 的大于 5 厘米的腹主動脈瘤 (AAA)因重點體檢而遺漏?；颊呖赡軙蟾娓共棵}搏過大或搏動性腫塊。其他表現(xiàn)包括栓塞現(xiàn)象的跡象，起源于動脈瘤壁血栓，如藍腳趾綜合征，以及動脈瘤壓迫髂靜脈血栓形成的跡象。罕見的癥狀包括椎體受累引起的慢性背痛、胃出口梗阻引起的早飽和惡心，以及輸尿管梗阻引起的尿潴留。在 50% 的病例中，弗蘭克破裂會引發(fā)經(jīng)典的三聯(lián)征，即嚴重的背痛或腹痛、低血壓和搏動性腹部腫塊。

腹主動脈瘤修復基因檢測評估

對于篩查，建議 65 歲或以上吸煙或有腹主動脈瘤 (AAA)家族史的任何人進行一次腹部超聲檢查。早在 55 歲時就可以開始篩查具有陽性家族史的男性。建議對 3.5 厘米至 4.4 厘米之間的腹主動脈瘤 (AAA)進行年度超聲監(jiān)測，對于 4.5 厘米至 5.4 厘米之間的 AAA，建議每 6 個月重復超聲一次。對于需要動脈瘤修復的患者，建議使用計算機重建的高質量 CT 血管造影。  

腹主動脈瘤修復基因檢測治療/管理

血管內和開放手術是目前僅有的兩種基于證據(jù)的腹主動脈瘤 (AAA)修復治療選擇。血管內動脈瘤修復 (EVAR) 是擇期或急診修復的先進方法，但需要有利的患者解剖結構，包括 1.0 厘米至 1.5 厘米的動脈瘤頸、頸徑小于 3.2 厘米、主動脈角度小于 60 度，以及能夠適應內移植物分娩。開放式手術修復 (OSR) 通常用于緊急修復破裂的 AAA、1 cm 內或涉及腎動脈的動脈瘤，以及解剖結構不利于血管內修復的患者。有孔和分支的移植物是腎動脈受累的動脈瘤的替代血管內方法。  

腹主動脈瘤修復基因檢測鑒別診斷

• 急性胃炎

• 急性心肌梗塞

• 急性尿路感染

• 闌尾炎

• 膽石癥

• 膀胱炎

• 憩室炎

• 胃腸道出血

• 缺血性腸

• 大腸梗阻

• 腎結石

• 肌肉骨骼疼痛

• 胰腺炎

• 消化性潰瘍病

• 穿孔性消化道潰瘍

• 腎盂腎炎

• 小腸梗阻

腹主動脈瘤修復治療效果

對于選擇性腹主動脈瘤 (AAA)修復，死亡率非常低。然而，對于那些出現(xiàn)破裂的人，死亡率可能超過 50%。即使是那些在手術中幸存下來的人也會出現(xiàn)傷口問題、腸缺血、心力衰竭、腿部壞死和多器官衰竭。

腹主動脈瘤修復基因檢測并發(fā)癥

• 腎功能衰竭

• 中風

• 心臟病發(fā)作

• 腿部缺血

• 流血的

• 假體移植物感染

• 輸尿管損傷

• 勃起功能障礙

• 腸缺血

• 深靜脈血栓形成

腹主動脈瘤修復基因檢測咨詢

一旦診斷出腹部動脈瘤，應咨詢血管外科醫(yī)生。

腹主動脈瘤修復基因檢測的預防和患者教育

• 避免吸煙

• 吃得健康

• 鍛煉

腹主動脈瘤修復基因檢測的其他問題

內漏是大約 25% 的 EVAR 的并發(fā)癥，必須通過術后三相 CTA 掃描或彩色雙功超聲進行監(jiān)測。這種監(jiān)測是必需的，因為內漏允許血液充滿內移植物周圍的動脈瘤囊，并可能導致囊破裂的持續(xù)風險。II 型內漏是賊常見的，發(fā)生在主動脈側支如腰動脈、腸系膜下動脈或骶中動脈向低壓動脈瘤囊逆行充盈時。這些通常被認為是良性的，但當認為有必要進行干預時，賊常見的是經(jīng)腰椎或經(jīng)動脈栓塞治療。其他內漏包括 I 型，在移植物末端周圍填充囊；III 型，未對齊的移植物組件處的囊填充；IV型，通過多孔移植材料填充囊；和 V 型，  

EVAR 后另一個毀滅性但罕見的并發(fā)癥是移植物感染。據(jù)報道，其發(fā)生率在血管內主動脈修復術的 0.2% 至 5% 之間，在緊急修復后和感染合并指數(shù)手術的患者中發(fā)生率增加。患者經(jīng)常出現(xiàn)非特異性癥狀，可能會延遲診斷，例如背痛、腹痛、發(fā)燒或發(fā)冷。其他發(fā)現(xiàn)包括主動脈瘺、內漏或動脈瘤破裂。內移植物感染通常是多種微生物或由革蘭氏陽性菌引起。手術治療是內移植物感染的主要方法，移植物切除、組織清創(chuàng)和主動脈導管重建是首要方法。傳統(tǒng)上，這是通過移植物切除來完成的，縫合主動脈并進行解剖外旁路以確保遠端灌注。使用靜脈導管、冷凍同種異體移植物或抗生素浸漬的假體移植物進行在線重建是更廣泛使用的方法。由于這些程序后仍有可能出現(xiàn)持續(xù)性敗血癥或反復性感染，因此應將患者置于長期抗生素治療中。

如何提高腹主動脈瘤修復的治療效果？

未破裂的腹主動脈瘤通常在影像學檢查或體格檢查中偶然發(fā)現(xiàn)。對于所有醫(yī)護人員來說，將這些患者轉診給血管外科醫(yī)生很重要，因為并非所有人都可能需要治療。急診室的醫(yī)護人員（包括執(zhí)業(yè)護士）應該意識到，現(xiàn)在正在為腹主動脈瘤 (AAA)患者提供血管內選擇。然而，即使在血管內手術完成后，患者仍需要長期隨訪，因為滲漏并不少見?？傮w而言，血管內修復的發(fā)病率遠低于開放手術，應作為所有擇期腹主動脈瘤 (AAA)的初始推薦。