【佳學基因檢測】胰腺癌的液體活檢基因檢測
基因檢測導讀：
胰腺導管腺癌在全球癌癥相關(guān)死亡中起著重要作用，五年內(nèi)存活率僅為10%。尋找新的腫瘤標志物對于促進這種疾病的早期診斷和制定治療策略至關(guān)重要，這是改善患者預后的關(guān)鍵。在胰腺導管腺癌中，這些標志物已被證明在早期識別、持續(xù)監(jiān)測和預測其預后方面發(fā)揮著至關(guān)重要的作用，并導致了更好的患者預后。如今，活檢標本用于確定診斷和腫瘤類型。然而，與傳統(tǒng)的活檢技術(shù)相比，液體活檢具有明顯的優(yōu)勢。它們提供了一種、易于管理的程序，可以深入了解腫瘤的狀態(tài)，并有助于實時監(jiān)測。液體活檢包括多種元素，如循環(huán)腫瘤細胞、循環(huán)腫瘤DNA、細胞外小泡、微小RNA、循環(huán)RNA、腫瘤血小板和腫瘤內(nèi)皮細胞。佳學基因借此文概述液體活檢作為一種治療癌癥的技術(shù)在臨床上的應(yīng)用。
胰腺癌液體活檢關(guān)鍵詞：
循環(huán)游離腫瘤DNA；循環(huán)腫瘤DNA；循環(huán)腫瘤細胞；細胞外囊泡；液體活檢；胰腺導管腺癌。
胰腺癌的液體活檢基因檢測
胰腺導管腺癌（PDAC）是全球癌癥相關(guān)死亡的第四大原因，其5年生存率低于10%，形勢嚴峻。這種高死亡率是由于檢測較晚和對化療的顯著耐藥性。
早期診斷和更有效地應(yīng)用當前療法是醫(yī)療保健專業(yè)人員的主要目標，旨在改善胰腺導管腺癌（PDAC）患者的治療結(jié)果。然而，仍有一些陷阱需要解決：
(1) 診斷后，80%的胰腺癌患者由于局部晚期或轉(zhuǎn)移性疾病而處于不可逆轉(zhuǎn)的狀態(tài)。這是由于胰腺癌患者缺乏特異性癥狀，且缺乏高效的早期診斷工具。
（2）在20%的局部疾病患者中，手術(shù)是潛在治好的少有前景。然而，手術(shù)后反復率很高（80%），這引發(fā)了人們對腫瘤切除程度以及在手術(shù)過程中無法檢測到殘留疾病或隱藏轉(zhuǎn)移的質(zhì)疑。
(3) 建議使用FOLFIRINOX（一種結(jié)合5-氟尿嘧啶、甲酰四氫葉酸、伊立替康和奧沙利鉑的方案）進行輔助治療，以改善手術(shù)結(jié)果。不幸的是，60%接受這種治療的患者在三年內(nèi)反復。這引發(fā)了對可能的治療毒性的擔憂，并強調(diào)了確定賊有可能從這種治療中受益的患者的必要性。此外，實時監(jiān)測疾病以評估治療效果具有挑戰(zhàn)性。
（4）新輔助化療（NAC）在改善可切除的邊緣性PDAC患者的手術(shù)和生存結(jié)果方面顯示出良好的效果。然而，它在這些病例中的有效性仍然是一個爭論的話題，強調(diào)了確定賊受益于這種方法的患者的重要性。
血清標志物碳水化合物抗原19-9（CA19-9）和增強計算機斷層掃描（CT）是診斷和監(jiān)測反復的主要方法。然而，CA19-9在敏感性和特異性方面均存在局限性（約80%和約75%），并且并非僅限于胰腺癌。另一方面，CT掃描主要檢測宏觀疾病反復，適用性有限。此外，使用實體活檢進行組織學分析存在報告的局限性和風險。
理想的腫瘤生物標志物應(yīng)該是疾病特異性的、高度敏感的，并且具有很強的陽性預測價值，特別是對于早期檢測和個性化治療。此外，它還應(yīng)該易于收集并具有成本效益。對胰腺導管腺癌（PDAC）生物學理解的賊新進展為早期檢測和治療方法的新機遇鋪平了道路。液體活檢（LB）是一種新興的微創(chuàng)技術(shù)，它依賴于對各種體液的分析來檢測腫瘤生物標志物。這些生物標志物是循環(huán)腫瘤細胞（CTC）、循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）、細胞外小泡（EVs）、微小RNA（miRNA）、外周血循環(huán)RNA、受腫瘤影響的血小板（TEPs）和循環(huán)腫瘤血管內(nèi)皮細胞（CTCs）。通過識別多種生物標志物，LB能夠進行疾病評估和表征，提供診斷之外的見解，包括基本的腫瘤特征，如癌癥類型和主要基因突變的存在。
該綜述由臨床醫(yī)生撰寫，從臨床角度關(guān)注液體活檢（LB），將其視為一種潛在的革命性工具，可用于早期檢測、預后和殘留疾病監(jiān)測，以及PDAC的治療隨訪。液體活檢（LB）在治療期間實時動態(tài)跟蹤遺傳變化的能力不僅具有巨大的前景，而且有可能顯著重塑胰腺導管腺癌（PDAC）的管理。
