【佳學(xué)基因檢測】Romano-Ward綜合征基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Romano-Ward綜合征是英文Romano-Ward syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做RWS
Ward-Romano Syndrome
WRS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Romano-Ward綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于心血管疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Romano-Ward綜合征基因解碼、基因檢測?
Romano-Ward綜合征是一種導(dǎo)致心律失常的疾病。該病是長QT綜合征的一種形式,是一種心臟病,導(dǎo)致心肌復(fù)極時間延長。不規(guī)則心跳導(dǎo)致暈厥或心臟驟停而猝死。
佳學(xué)基因Romano-Ward syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Romano-Ward綜合征是遺傳性長QT綜合征的賊常見形式,在全世界發(fā)病率約為7000分之一。然而,該病癥實際上可能比該估計更常見,因為一些人從未經(jīng)歷過與心律失常相關(guān)的任何癥狀,因此可能未被診斷。
Romano-Ward syndrome致病鑒定基因解碼
KCNE1,KCNE2,KCNH2,KCNQ1和SCN5A基因突變導(dǎo)致Romano-Ward綜合征。這些基因編碼的蛋白是穿過細(xì)胞膜的通道。這些通道將帶正電荷的原子(離子),例如鉀和鈉,運入和運出細(xì)胞。在心肌中,離子通道在維持心臟的正常節(jié)律中起關(guān)鍵作用。任何這些基因的突變改變這些通道的結(jié)構(gòu)或功能,這改變細(xì)胞之間的離子流。離子遷移的破壞改變了心臟跳動的方式,導(dǎo)致了Romano-Ward綜合征的異常心律特征。不像大多數(shù)與Romano-Ward綜合征相關(guān)的基因,ANK2基因不編碼離子通道。ANK2蛋白,錨蛋白-2
Romano-Ward syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥通常以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中,受累者遺傳了一個受累親本的突變。小比例的病例來自上述基因之一中的新突變。這些病例發(fā)生在沒有羅馬諾-沃德綜合征家族病史的人群中。
Romano-Ward syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Romano-Ward綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:192500
hpo_id:HP:0000364;ICD編碼是I45.8
Romano-Ward綜合征基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
不一樣。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)