【佳學(xué)基因檢測(cè)】上腔靜脈主動(dòng)脈瓣狹窄基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

上腔靜脈主動(dòng)脈瓣狹窄是英文supravalvular aortic stenosis的中文翻譯。這一疾病又叫做aortic stenosis, supravalvular stenosis, aortic supravalvular stenosis, supravalvular aortic supravalvular stenosis, aortic SVAS Supravalvar aortic stenosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止上腔靜脈主動(dòng)脈瓣狹窄在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做上腔靜脈主動(dòng)脈瓣狹窄基因解碼、基因檢測(cè)？

瓣膜上主動(dòng)脈狹窄（SVAS）是一種在出生前產(chǎn)生的心臟缺陷。 這種缺陷是將血液從心臟運(yùn)送到身體其余部分的大血管（主動(dòng)脈）的狹窄。 該病癥被描述為瓣膜上的，因?yàn)橹鲃?dòng)脈狹窄的部分正好位于將主動(dòng)脈與心臟連接的瓣膜（主動(dòng)脈瓣）上方。 一些SVAS患者在其他血管中也有缺陷，賊常見(jiàn)的是從心臟到肺的動(dòng)脈（肺動(dòng)脈）狹窄。 心跳期間的異常心音（心臟雜音）在胸部檢查期間經(jīng)?？梢月?tīng)到。 如果不治療SVAS，主動(dòng)脈狹窄可導(dǎo)致呼吸急促，胸痛，并賊終導(dǎo)致心力衰竭。SVAS的嚴(yán)重性差異很大，甚至在家庭成員中也是如此。 一些患者在嬰兒期死亡，而其他個(gè)體從未有該病癥的癥狀。

佳學(xué)基因supravalvular aortic stenosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

SVAS在全世界新生兒中的患病率是兩萬(wàn)分之一。

supravalvular aortic stenosis致病鑒定基因解碼

ELN基因中的突變導(dǎo)致SVAS。 ELN基因編碼了原彈性蛋白的蛋白質(zhì)。多個(gè)拷貝的原彈性蛋白彼此附著并被加工以形成稱為彈性蛋白的成熟蛋白。彈性蛋白是彈性纖維的主要成分，是細(xì)長(zhǎng)的蛋白質(zhì)束，為結(jié)締組織（支持身體的關(guān)節(jié)和器官的組織）提供強(qiáng)度和柔韌性。彈性纖維存在于在細(xì)胞之間的空間（細(xì)胞外基質(zhì)）中形成的復(fù)雜晶格中，在這里它們給器官和組織例如心臟，皮膚，肺，韌帶和血管提供結(jié)構(gòu)支持。主動(dòng)脈大約50％由彈性纖維構(gòu)成，其余主要是排列主動(dòng)脈的稱為血管平滑肌細(xì)胞的肌肉細(xì)胞。彈性纖維和血管平滑肌細(xì)胞一起為主動(dòng)脈提供靈活性和彈性。

supravalvular aortic stenosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。然而，一些遺傳變異基因的人從未發(fā)展SVAS的特征(這種情況稱為低外顯率)。在某些病例中，一個(gè)人從具有突變的一個(gè)親本（指父母中的一人）繼承突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。

supravalvular aortic stenosis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，上腔靜脈主動(dòng)脈瓣狹窄的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:185500 hpo_id:HP:0001682；ICD編碼是Q25.3

上腔靜脈主動(dòng)脈瓣狹窄基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

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