【佳學基因檢測】Usher綜合征1D型基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Usher綜合征1D型是英文Usher syndrome, type 1D的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Usher綜合征1D型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于耳-鼻-喉病
眼睛視覺疾病。
什么樣的人應當做Usher綜合征1D型基因解碼、基因檢測?
Usher綜合征I型的特征是先天性,雙側(cè),深度感覺神經(jīng)性聽力喪失,前庭無反射和青春期發(fā)病的視網(wǎng)膜色素變性。除非配備人工耳蝸,否則個人通常不會發(fā)言。視網(wǎng)膜色素變性(RP)是視網(wǎng)膜桿狀和錐形功能的進行性雙側(cè)對稱變性,在青春期發(fā)展,導致視野逐漸收縮,視力受損。臨床特征:常染色體隱性遺傳;桿錐營養(yǎng)不良; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;電機延遲;先天性感音神經(jīng)性聽力障礙。該病臨床表征有:毯層狀視網(wǎng)膜變性;色素性視網(wǎng)膜病;運動延遲;先天性感音神經(jīng)性聽力障礙。
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Usher syndrome, type 1D致病鑒定基因解碼
Usher syndrome, type 1D基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Usher綜合征1D型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Usher綜合征1D型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:602083。
Usher綜合征1D型基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。(責任編輯:佳學基因)