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【佳學(xué)基因檢測(cè)】視網(wǎng)膜色素變性（Retinitis Pigmentosa)基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀

視網(wǎng)膜色素變性，英文疾病名稱Retinitis pigmentosa的中文翻譯，又譯為色素性視網(wǎng)膜炎、色素性視網(wǎng)膜病變、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜變性、桿錐營(yíng)養(yǎng)不良，它是一組彼此相關(guān)的眼部疾病。視網(wǎng)膜是眼后部的一層感光組織。視網(wǎng)膜色素變性疾病，影響這一感光組織，使得里面的感光細(xì)胞逐漸退化，視力喪失。通過(guò)基因解碼，可以將幾十種不同形式的視網(wǎng)膜色素變性與畏光癥、夜盲癥及Usher綜合征、Bardet-Biedl綜合征；Refsum病；神經(jīng)病變、共濟(jì)失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性（NARP）區(qū)發(fā)開(kāi)來(lái)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做視網(wǎng)膜色素變性基因解碼？

視網(wǎng)膜色素變性的最初征狀是夜視減弱，出現(xiàn)夜盲癥際象，中間周邊視野喪失。位于視網(wǎng)膜周邊的的桿狀感光細(xì)胞，負(fù)責(zé)低光視覺(jué)，在非綜合征型視網(wǎng)膜色素變性疾病中首先受到影響。相對(duì)來(lái)說(shuō)，在視網(wǎng)膜的遠(yuǎn)周邊區(qū)域，視視覺(jué)下降相對(duì)較快，隨著隧道視覺(jué)增加，最終而延伸到中央視野。與這個(gè)疾病相伴隨的錐體感光細(xì)胞的異常會(huì)導(dǎo)致色覺(jué)和視敏度受損，因?yàn)橐曞F細(xì)胞在視網(wǎng)膜的中部，負(fù)責(zé)眼睛的色覺(jué)、視敏度等視力因素。疾病癥狀的發(fā)生和發(fā)展以對(duì)稱的方式發(fā)生，左眼和右眼以相似的速度出現(xiàn)癥狀。伴隨著初期的視桿細(xì)胞異常和后期的視錐細(xì)胞異常，會(huì)有各種其他癥狀，如畏光現(xiàn)象，光照被患者描述為強(qiáng)烈眩光；視光癥，視野內(nèi)感覺(jué)閃爍或閃爍光，這通常在視網(wǎng)膜色素變性癥的后期出現(xiàn)。色素視網(wǎng)膜變性三聯(lián)征包括（1）由骨刺形成引起的視網(wǎng)膜色素上皮（RPE）的斑駁外觀，（2）視神經(jīng)蠟樣外觀，和（3）視網(wǎng)膜血管的惡化。一些與視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)的基因也與其他眼部疾病有關(guān)，包括一種稱為錐棒營(yíng)養(yǎng)不良的疾病。錐桿營(yíng)養(yǎng)不良與視網(wǎng)膜色素變性的癥狀和體征相似。然而，錐桿營(yíng)養(yǎng)不良的特點(diǎn)是o視錐細(xì)胞首先惡化，其次是視桿細(xì)胞，所以白天和色覺(jué)的損害出現(xiàn)在受夜盲癥之前。

非綜合征RP通常表現(xiàn)為以下癥狀：

夜盲癥
隧道視覺(jué)（由于周邊視力喪失）
網(wǎng)格視覺(jué)
光幻視（閃爍/閃爍光）
畏光（厭惡明亮的光）
眼底骨骨針的研究進(jìn)展
緩慢調(diào)整從黑暗到光明的環(huán)境，反之亦然
視覺(jué)模糊
分色不良
中心視力喪失
最終失明

有時(shí)，視網(wǎng)膜色素變是身體其他器官和組織病變的一部分，這些疾病被稱為綜合征。最常見(jiàn)的視網(wǎng)膜色素變性綜合征是阿瑟綜合征（Usher Syndrome)，其特征是在生命的早期即出現(xiàn)視覺(jué)和聽(tīng)力的喪失。視網(wǎng)膜色素變性也會(huì)在其他疾病中出現(xiàn)，如Bardet-Biedl綜合征；Refsum病；神經(jīng)病變、共濟(jì)失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性（NARP）。

視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷檢測(cè)？

除完整的病史回顧和常規(guī)眼科檢查外，眼科醫(yī)生將做如下檢查：視力表檢查視網(wǎng)膜病視網(wǎng)膜病 -常規(guī)視力表檢查用于不同距離的視力能力檢測(cè)。擴(kuò)瞳檢查-點(diǎn)眼藥擴(kuò)瞳后，詳細(xì)檢查眼底視網(wǎng)膜情況。眼壓-檢測(cè)眼球內(nèi)液體壓的標(biāo)準(zhǔn)檢查。眼底鏡檢查-眼內(nèi)科用一個(gè)特殊的放大鏡做視網(wǎng)膜的詳細(xì)檢查。

視網(wǎng)膜色素變性的其他名字

色素性視網(wǎng)膜病變(pigmentary retinopathy)
桿錐營(yíng)養(yǎng)不良(rod-cone dystrophy)
RP
脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜變性(tapetoretinal degeneration)

視網(wǎng)膜色素變性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以視網(wǎng)膜色素變性的致病基因?；蚪獯a表明，有多種基因突變可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性。R**基因突變引起常染體顯性視網(wǎng)膜色素變。該基因編碼的蛋白質(zhì)低光照條件下在視覺(jué)傳導(dǎo)發(fā)揮作用。U***基因突變所導(dǎo)致的視網(wǎng)膜色素變性呈現(xiàn)出常染色體隱性遺傳。至少有六個(gè)基因的序列變化導(dǎo)致伴性遺傳色素變性。這六個(gè)基因中有R***和R*2。這些基因中的任何一個(gè)基因發(fā)生突變，都可以導(dǎo)致導(dǎo)致視網(wǎng)膜中的視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能的逐漸喪失，使得人的視力視力逐漸喪失。通常視桿細(xì)胞要比視錐細(xì)胞提前損壞，這是為什么夜視受損通常疾病發(fā)生的第一個(gè)征兆。白天視力喪失，常出現(xiàn)在后期，這是因?yàn)橐曞F和視桿細(xì)胞都破壞了。由于導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的基因突變有很多，一般的基因檢測(cè)是假設(shè)式、列舉式、抽查式的檢測(cè)，會(huì)造成假陰性、查不出病因的結(jié)果?；蚪獯a可以分析任何導(dǎo)致疾病出現(xiàn)的疾病原因。

佳學(xué)基因人體疾病表征代碼	患者體內(nèi)的突變基因	視網(wǎng)膜色素變性的種類
GD180100	R*1	視網(wǎng)膜色素變性1型
GD312600	R*2	視網(wǎng)膜色素變性2型
GD300029	R**R	視網(wǎng)膜色素變性3型
GD608133	P***2	視網(wǎng)膜色素變性7型
GD180104	R*9	視網(wǎng)膜色素變性9型
GD180105	I****1	視網(wǎng)膜色素變性10型
GD600138	P***31	視網(wǎng)膜色素變性11型
GD600105	CR**	視網(wǎng)膜色素變性12（常染色體隱性）型
GD600059	PR***	視網(wǎng)膜色素變性13型
GD600132	TU***	視網(wǎng)膜色素變性14型
GD600852	C**	視網(wǎng)膜色素變性17型
GD601414	H****3	視網(wǎng)膜色素變性18型
GD601718	A***4	視網(wǎng)膜色素變性19型
GD602772	E**	視網(wǎng)膜色素變性25型
GD608380	CE***	視網(wǎng)膜色素變性26型
GD607921	F***2	視網(wǎng)膜色素變性30型
GD609923	T***RS	視網(wǎng)膜色素變性31型
GD610359	SN*2	視網(wǎng)膜色素變性 33型
GD610282	SE****	視網(wǎng)膜色素變性35型
GD610599	P***	視網(wǎng)膜色素變性36型
GD611131	N*****	視網(wǎng)膜色素變性37型
GD268000	M***	視網(wǎng)膜色素變性38型
GD268000	U****	視網(wǎng)膜色素變性39型
GD612095	P****	視網(wǎng)膜色素變性41型
GD612943	K****	視網(wǎng)膜色素變性42型
GD268000	CN***	視網(wǎng)膜色素變性45型
GD613194	BE***	視網(wǎng)膜色素變性50型
GD613464	T**8	視網(wǎng)膜色素變性 51型
GD613428	C2****1	視網(wǎng)膜色素變性 54型
GD613575	A**6	視網(wǎng)膜色素變性 55型
GD613617	Z****3	視網(wǎng)膜色素變性 58型
GD613861	D***S	視網(wǎng)膜色素變性 59型
GD613194	B***1	視網(wǎng)膜色素變性（同心園）型
GD608133	P***2	視網(wǎng)膜色素變性, digenic型
GD613341	L**T	視網(wǎng)膜色素變性, juvenile型
GD268000	SP***7	視網(wǎng)膜色素變性, juvenile, 常染色體隱性型
GD268000	C**	遲發(fā)型視網(wǎng)膜色素變性，常染色體顯性型
GD300455	R**R	視網(wǎng)膜色素變性, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness

可以引起視網(wǎng)膜色素變性的基因突變有很多，由不同的基因突變引起的視網(wǎng)膜色素變性，遺傳方式是不一樣的。它們可以是染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖和母親獲得式遺傳。具體的遺傳方式需要經(jīng)過(guò)基因解碼才能明確。

視網(wǎng)膜色素變基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

畏光癥
夜盲癥
征候型視網(wǎng)膜色素變性
不同亞型的視網(wǎng)膜色素變性
Usher Syndrome
Bardet-Biedl Syndrome
雷夫敘姆?。≧efsum Disease)
NARP

致病基因鑒定基因解碼可以分析的疾病種類

擅長(zhǎng)視網(wǎng)膜色素變性的診斷與治療

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視網(wǎng)膜色素變性基因檢測(cè)案例

三名中年期患者出現(xiàn)視力下降、眼內(nèi)壓升高(IOP)以及典型的視網(wǎng)膜色素變性(RP)基底表現(xiàn),經(jīng)過(guò)臨床評(píng)估。每個(gè)案例的個(gè)體化治療方案基于其眼部狀況及基因檢測(cè)結(jié)果制定。一名患者識(shí)別出ZNF408的新型遺傳變異。兩名短軸眼患者接受了單側(cè)聯(lián)合小梁切除術(shù)、白內(nèi)障摘除術(shù)和虹膜筋膜懸韌體玻璃體切除術(shù)。其中一名患者有晶狀體脫位,通過(guò)植入膠原張力環(huán)進(jìn)行管理。他們反側(cè)眼分別進(jìn)行了激光周邊虹膜切開(kāi)術(shù)(LPI)和經(jīng)鞏膜環(huán)狀光凝術(shù)。第三名患者接受了雙側(cè)聯(lián)合激光周邊虹膜成形術(shù)、LPI和藥物治療。最終,所有患者在兩年隨訪期間都達(dá)到了目標(biāo)眼內(nèi)壓。

經(jīng)過(guò)致病基因鑒定基因解碼，這里展示了其中一個(gè)患者的基因檢測(cè)結(jié)果。檢測(cè)結(jié)果經(jīng)一代測(cè)序多重驗(yàn)證ZNF408_ 第5外顯子存在同型合突變(c.1618 C > T)，又叫做純合突變。對(duì)另一名患者，佳學(xué)基因?qū)λ屑易宄蓡T的血液樣本提取的DNA進(jìn)行了全基因組測(cè)序。發(fā)現(xiàn)C8orf37_(最近重命名為“纖毛相關(guān)蛋白418” _CFAP418_)中存在致病性提前終止變異(p.Trp185*, rs748014296)，致病基因突變位點(diǎn)引起巴德-比德?tīng)柧C合征(BBS)21型,在兩名受影響親屬患者中存在同型合狀態(tài),在父母和未受影響的兄弟姐妹中為雜合狀態(tài)。為進(jìn)一步明確基因突變對(duì)患者的健康影響，在基因檢測(cè)結(jié)果的指引下，臨床醫(yī)師使用了譜域光學(xué)相干斷層掃描(SD-OCT)來(lái)量化視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層厚度,并使用角膜共聚焦微鏡(CCM)來(lái)表征角膜神經(jīng)形態(tài)，患者得到了更清晰明確的診斷，強(qiáng)化了醫(yī)生的診斷治療信心。

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