【佳學(xué)基因檢測(cè)】血友?。℉emophilia)基因解碼、基因檢測(cè)

【佳學(xué)基因檢測(cè)】血友病（Hemophilia)基因解碼、基因檢測(cè)

 

基因解碼導(dǎo)讀

血友病，是英文疾病名稱Hemaphilia的中文翻譯，又叫做遺傳性血友病或家族性血友病。是一種凝血過(guò)程減慢的疾病?；颊咴谑軅?、手術(shù)或拔牙后會(huì)長(zhǎng)期的出血或滲血。病情嚴(yán)重時(shí)，即使是小的小創(chuàng)傷或甚至沒(méi)有損傷（自發(fā)出血）也會(huì)持續(xù)出血。嚴(yán)重的情況包括關(guān)節(jié)、肌肉、大腦或其他內(nèi)部器官出血。病情較輕時(shí)，不一定出現(xiàn)自發(fā)出血，只有在手術(shù)和發(fā)生嚴(yán)重?fù)p傷時(shí)，才會(huì)注意到出血異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做血友病基因解碼？

血友病主要有血友病A（也稱為經(jīng)典血友病或凝血因子Ⅷ缺乏癥）和血友病B（也稱為圣誕節(jié)病或因子Ⅸ缺乏癥）。迷兩種類型有非常相似的癥狀和體征，常規(guī)臨床檢測(cè)難以區(qū)分，但它們是由不同基因突變引起的?；加蟹堑湫托匝巡的人，被稱為血友病B Leyden，在兒童時(shí)期常常出現(xiàn)大量出血，但青春期后出血很少。

（一）血友病A

1.出血 為本病主要的表現(xiàn)。終身有輕微損傷或手術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間出血的傾向。出血程度及發(fā)病的早晚與患者血漿中FⅧ活性水平有關(guān)。根據(jù)出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平，將本病分為4型：

（1）重型 血漿中FⅧ活性<1%，常在2歲以前就出血，在嬰兒開始學(xué)爬、學(xué)走后出現(xiàn)出血癥狀，甚至結(jié)扎臍帶時(shí)出血不止?；颊叱鲅课欢嗲覈?yán)重，常有皮下、肌肉及關(guān)節(jié)等部位的反復(fù)出血，關(guān)節(jié)內(nèi)血腫畸形多見(jiàn)。此外，還可見(jiàn)腎臟出血導(dǎo)致血尿、胃腸道出血、腹腔內(nèi)出血，肺、胸腔、顱內(nèi)出血少見(jiàn)。

（2）中間型 FⅧ活性為1%～5%，起病在童年時(shí)期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有關(guān)節(jié)出血，但反復(fù)次數(shù)較少，嚴(yán)重程度也輕于重型。

（3）輕型 FⅧ活性為5%～25%，出血多在青年期，由于運(yùn)動(dòng)、拔牙或外科手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn)，出血輕微，可以正常生活，參加運(yùn)動(dòng)，偶爾發(fā)生關(guān)節(jié)血腫。

（4）亞臨床型 只有大手術(shù)后才發(fā)生出血，實(shí)驗(yàn)室檢查可以證實(shí)為本病，F(xiàn)Ⅷ活性為25%～40%。
　

　一般而言，凡出血癥狀出現(xiàn)越早，病情越重，隨年齡的增長(zhǎng)，出血癥狀可逐漸減輕，有時(shí)可出現(xiàn)無(wú)出血癥狀的緩解期。出血可在創(chuàng)傷后數(shù)小時(shí)或數(shù)天后發(fā)生，也可在創(chuàng)傷或手術(shù)后即滲血不止。

2.出血所導(dǎo)致的壓迫癥及并發(fā)癥 出血形成血腫后可導(dǎo)致壓迫癥狀：

（1）周圍神經(jīng)受累 發(fā)生率為5%～15%，病人有麻木、劇痛、肌肉萎縮。

（2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃體、后咽壁或頸部的嚴(yán)重出血甚為危險(xiǎn)可引起窒息。

（3）壓迫附近血管 可發(fā)生組織壞死。

（二）血友病B 血友病B也可出現(xiàn)類似于血友病A的典型癥狀。不同點(diǎn)在于：①血友病B重型患者（FⅨ活性小于2%）較血友病A少，而輕型較多，因此臨床表現(xiàn)較血友病A為輕；②女性傳遞者也可出血；③發(fā)生抗FⅨ抗體者較少，僅占1%。

（三）血友病C 因子Ⅺ（FⅪ）缺乏癥癥狀輕，有時(shí)僅在手術(shù)、拔牙或損傷后出血；其傳遞者一般無(wú)臨床癥狀，但拔牙后，較正常人容易出血；FⅪ缺乏癥常合并其他先天性凝血因子異常，如合并FV、Ⅶ缺乏癥。

 

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