【佳學(xué)基因檢測】成人白質(zhì)腦病合并軸索球樣變和色素性膠質(zhì)細(xì)胞基因解碼、基因檢測

成人白質(zhì)腦病合并軸索球樣變和色素性膠質(zhì)細(xì)胞是英文疾病名稱Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroidsand pigmented glia的中文翻譯，是一類罕見的、遺傳性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腦白質(zhì)變性病，具有廣泛多變的臨床表現(xiàn)，包括性格、行為改變、認(rèn)知受損，精神癥狀，帕金森綜合征和癲癇等。

成人的白質(zhì)腦病合并軸索球樣變和色素性膠質(zhì)細(xì)胞（ALSP）是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特點是大腦的某些區(qū)域發(fā)生變化。ALSP的表現(xiàn)是腦白質(zhì)病，患者腦白質(zhì)組織發(fā)生改變。白質(zhì)由神經(jīng)纖維(軸突)組成，神經(jīng)纖維被稱為髓鞘，它將神經(jīng)纖維隔離并保護它們。軸突從神經(jīng)細(xì)胞延伸并在全身傳遞神經(jīng)沖動。腦組織的損傷區(qū)域(白質(zhì)病變)可以通過磁共振成像(MRI)來觀察。ALSP的另一個特征是大腦軸突中被稱為球狀體的腫脹，這是軸突損傷的標(biāo)志。在ALSP中常見的也有異常的色素膠質(zhì)細(xì)胞。膠質(zhì)細(xì)胞是保護和維持神經(jīng)元的特殊腦細(xì)胞。對髓磷脂和神經(jīng)元的損害被認(rèn)為是ALSP患者的許多神經(jīng)癥狀和體征的原因。

ALSP的癥狀通常始四十歲左右，并隨著時間的推移而惡化。性格發(fā)生變化，包括抑郁和社交能力的喪失，是ALSP的早期癥狀。受影響的個體可能會產(chǎn)生記憶喪失和執(zhí)行功能喪失，這是計劃和實施行動和制定解決問題的策略的能力。這個功能的喪失會削弱如沖動控制、自我監(jiān)控和適當(dāng)?shù)丶凶⒁饬Φ饶芰ΑＳ行┗加蟹蝿用}硬化的人只有在病情開始時才會發(fā)作。隨著ALSP的發(fā)展，它會導(dǎo)致思維和推理能力的下降(癡呆)。

隨著時間的推移，運動技能會受到影響，患有ALSP的人可能會有行走困難。許多人發(fā)展出一種運動異常模式，稱為帕金森癥，包括運動遲緩、震顫和肌肉僵硬。ALSP以前被認(rèn)為是兩種不同的情況，一種是帶有球狀體的遺傳性彌漫性腦病(HDLS)，另一種是家族性色素直染色性腦營養(yǎng)不良(POLD)，這兩種病都導(dǎo)致非常相似的白質(zhì)損傷和認(rèn)知和運動問題。POLD被認(rèn)為是由色素膠質(zhì)細(xì)胞的存在和球狀體的缺失所區(qū)分的;然而，HDLS患者也可能有色素細(xì)胞，而POLD患者也可能有球狀體。

1.影像學(xué)檢測

• • ALSP 
  • hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia 

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致成人的白質(zhì)腦病合并軸索球樣變和色素性膠質(zhì)細(xì)胞的致病基因，ALSP是由C***R基因突變引起的。該基因提供形成一種叫做集落刺激因子1受體(C***1受體)的蛋白質(zhì)的指令，這種蛋白質(zhì)存在于包括膠質(zhì)細(xì)胞在內(nèi)的某些細(xì)胞的外膜中。C***1受體觸發(fā)信號通路，控制許多重要的細(xì)胞過程，如細(xì)胞生長和分裂(增殖)和細(xì)胞成熟以發(fā)揮特定功能(分化)。

ALSP中C***R基因突變導(dǎo)致C***1受體蛋白發(fā)生改變，可能無法刺激細(xì)胞信號通路。然而，還不清楚基因是如何導(dǎo)致ALSP患者的腦白質(zhì)損傷或認(rèn)知和運動問題的。

可以引起成人的白質(zhì)腦病合并軸索球樣變和色素性膠質(zhì)細(xì)胞的致病的基因有很多。該疾病采用常染色體顯性的方式進(jìn)行遺傳。在這種情況下，父母雙方一方患病，后代可能會患病。父母只有在結(jié)婚未孕前進(jìn)行健康寶貝基因解碼，才能避免有病孩子的出生。當(dāng)一胎有病后，經(jīng)過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，可以避免二胎再次患病。

• 帕金森疾病
• 癲癇
• 彌漫性腦病

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