【佳學基因檢測】醋硝香豆素敏感性-劑量及毒性/ADR基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

醋硝香豆素敏感性-劑量及毒性/ADR是英文acenocoumarol response - Dosage, Toxicity/ADR的中文翻譯。這一疾病又叫做acatalasia ；catalase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止醋硝香豆素敏感性-劑量及毒性/ADR在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于口齒病。

什么樣的人應當做醋硝香豆素敏感性-劑量及毒性/ADR基因解碼、基因檢測？

無過氧化氫酶血癥是患者的過氧化氫酶水平非常低。許多患有無過氧化氫酶血癥的人從來沒有與病癥相關的任何健康問題，只是因為他們有家庭成員患病而被診斷出該病。一些報道的具有無過氧化氫酶血癥的個體在口腔內形成開放性潰瘍（潰瘍），導致軟組織死亡（壞疽）。當無過氧化氫酶血癥患者發(fā)生口腔潰瘍和壞疽時，該病稱為高原直泰病。在賊近的無過氧化氫酶血癥病例中很少見到這些并發(fā)癥，可能是因為口腔衛(wèi)生疾病已改善。研究表明，患有無過氧化氫酶血癥的人發(fā)展2型糖尿病的風險增加，2型是賊常見的糖尿病形式。與一般人群相比， 無過氧化氫酶血癥患者具有2型糖尿病的比例更高，并且發(fā)病年齡更早（平均為30或40歲）。研究人員推測，無過氧化氫酶血癥也可以是其他常見、復雜疾病的危險因素;然而，只有少數病例被研究。

佳學基因acenocoumarol response - Dosage, Toxicity/ADR基因解碼、基因檢測大數據分析

在醫(yī)學文獻中報道了超過100例的無過氧化氫酶血癥。研究人員估計，這種疾病在日本的發(fā)病率為12500分之一，在匈牙利為20,000分之一和在瑞士為25000分之一。其他人群中的無過氧化氫酶血癥的患病率是未知的。

acenocoumarol response - Dosage, Toxicity/ADR致病鑒定基因解碼

CAT基因中的突變可導致無過氧化氫酶血癥。該基因編碼過氧化氫酶，用于將過氧化氫分子分解成氧和水。過氧化氫通過細胞內的化學反應產生。在低水平時，參與幾種化學信號傳導通路，但在高水平它對細胞有毒性。如果過氧化氫不能被過氧化氫酶分解，另外的反應將其轉化為活性氧，活性氧可以損傷DNA、蛋白質和細胞膜。CAT基因突變會大大降低過氧化氫酶的活性。缺乏該酶會導致過氧化氫在某些細胞中積累至毒性水平。例如，由口腔中的細菌產生的過氧化氫可能積聚在軟組織中并損傷軟組織，導致口腔潰瘍和壞疽。過氧化氫的積累也可能損傷胰腺的β細胞

acenocoumarol response - Dosage, Toxicity/ADR基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

無過氧化氫酶血癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的CAT基因的兩個拷貝都有突變。當基因的兩個拷貝被改變時，過氧化氫酶的活性降低到低于正常值的10％。當CAT基因的兩個拷貝中只有一個有突變時，過氧化氫酶的活性降低大約一半。過氧化氫酶活性的這種降低通常被稱為低血鈣癥。像無過氧化氫酶血癥，低鈣血癥通常不會導致任何健康問題。

醋硝香豆素敏感性-劑量及毒性/ADR的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，醋硝香豆素敏感性-劑量及毒性/ADR的數據庫代碼是omim_id:614097；hpo_id:HP:0000007。

醋硝香豆素敏感性-劑量及毒性/ADR基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)