【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)找到Sc4mol缺乏癥的病根了！感謝基因解碼！
 

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

SC4MOL缺乏癥是一種先天性的膽固醇代謝異常。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
 

Sc4mol缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)確診后的作用

Sc4mol缺乏癥患者在體內(nèi)積聚大量的甲基固醇，特別是二甲基固醇。同是出現(xiàn)免疫失調(diào)、皮膚病和生長(zhǎng)遲緩的相關(guān)特征。這些特征與其他疾病有很多相似之處，通過(guò)Sc4mol缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)明確原因后，可以通過(guò)補(bǔ)充膽固醇和他汀類(lèi)藥物部分糾正。這就是佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼后的特殊意義：找到病因，阻斷遺傳，為基因病患者、遺傳病患者尋找設(shè)計(jì)治療方案，消除基因病、遺傳病不可治療的恐懼。
 

在國(guó)外，佳學(xué)基因?yàn)檫@些病患者提供Sc4mol缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)

Sc4mol Deficiency

Mccpd

Microcephaly-Congenital Cataract-Psoriasiform Dermatitis Syndrome 58

Sterol-C4-Methyl Oxidase Deficiency

Smo Deficiency

 

Sc4mol缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)也適用于被診斷為以下疾病的患者

Sc4mol缺乏征

MCCPD（在《人的基因序列變化與人體疾病表征》中常用的英文簡(jiǎn)寫(xiě)。

小頭先天性白內(nèi)障銀屑病樣皮炎綜合征

甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏癥

Smo缺乏癥

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