【佳學基因檢測】阿爾珀斯氏綜合征基因解碼、基因檢測

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

Aarskog-Scott綜合征是英文Aarskog-Scott syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Aarskog syndrome；AAS；Facio-digito-genital dysplasia；Faciogenital dysplasia;faciodigitogenital syndrome，faciogenital dysplasia。阿爾珀斯氏綜合征,該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Aarskog-Scott綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生殖系統(tǒng)疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做Aarskog-Scott綜合征基因解碼、基因檢測？

Aarskog-Scott綜合征是一種影響身體許多部位發(fā)育的遺傳疾病。這種疾病主要影響男性，女性也可能具有輕微的綜合征特征。具有Aarskog-Scott綜合征的人通常具有特征性面部特征，例如寬間距，小鼻子，長人中和寡婦尖?；颊呦肴ピ趦和谕ǔＩ聿陌。谇啻浩跁r會達到正常身高。在這種綜合征中常見手異常——包括短指、小指彎曲、并指（并趾）畸形以及手掌起皺。一些具有Aarskog-Scott綜合征的人出生時具有更嚴重的異常，例如心臟缺陷——可能伴隨顎裂。大多數(shù)男性Aarskog-Scott綜合征患者有條形陰囊，其圍繞陰莖，常有隱睪或臍疝或腹股溝疝。Aarskog-Scott綜合征患者的智力發(fā)育在受累者中差異很大。一些人可能有輕微的學習和行為問題，而另一些人智力正常。極少數(shù)病例有報告嚴重智力殘疾。
 

佳學基因Aarskog-Scott syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

Aarskog-Scott綜合征是一種罕見的疾病;然而，其患病率是未知的，因為輕度受累者往往不能被診斷。
 

Aarskog-Scott syndrome致病鑒定基因解碼

FGD1基因中的突變導致一些Aarskog-Scott綜合征的病例。FGD1基因編碼一種打開（激活）Cdc42蛋白的蛋白質，其傳遞對胚胎發(fā)育各個方面都很重要的信號。FGD1基因中的突變導致產生異常功能的蛋白質。這些突變會破壞Cdc42信號，引起在Aarskog-Scott綜合征中出現(xiàn)的多種發(fā)育異常。僅約20％的患者在FGD1基因中具有可鑒定的突變。在其他受累者中，Aarskog-Scott綜合征的原因是未知的。
 

Aarskog-Scott syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Aarskog-Scott綜合征以X連鎖隱性模式遺傳。與該病癥相關的基因位于X染色體上，這是兩個性染色體之一。在男性（只有一個X染色體），每個細胞中基因的一個突變的拷貝就足以導致這種病。在女性（有兩個X染色體），突變必須發(fā)生在基因的兩個拷貝才導致Aarskog-Scott綜合征。因為女性不太可能有該基因的兩個突變的拷貝，男性患上X連鎖隱性疾病比女性更頻繁。攜帶FGD1基因的一個突變的拷貝的女性可以出現(xiàn)輕微的病癥體征，例如高血壓、身材矮小或寡婦間的發(fā)際線。 X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖的性狀給他們的
 

Aarskog-Scott syndrome的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Aarskog-Scott綜合征的數(shù)據庫編碼是omim_id:100050 ；hpo_id:HP:0000023；ICD編碼是Q87.1