【佳學基因檢測】三聯(lián)綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

三聯(lián)綜合征是英文triple A syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做AAA AAA syndrome Achalasia-addisonian syndrome Achalasia-Addisonianism-Alacrima syndrome Achalasia-alacrima syndrome Alacrima-achalasia-adrenal insufficiency neurologic disorder Allgrove syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止三聯(lián)綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做三聯(lián)綜合征基因解碼、基因檢測？

三聯(lián)A綜合征是一種遺傳性疾病，其特征為三種特征：賁門失弛緩癥，艾迪生病（阿狄森?。┖桶柨巳瓞?。賁門失弛緩癥影響食道移動食物的能力，食道將食物從咽喉運送到胃。它可導致嚴重的進食困難和低血糖。阿狄森病也稱為原發(fā)性腎上腺功能不全，由腎上腺功能異常引起。阿狄森病的主要特征包括疲勞，食欲不振，體重減輕，低血壓和皮膚變黑。三聯(lián)A綜合征的第三個主要特征是分泌淚液的能力降低或無法分泌淚液（無淚）。大多數(shù)具有三聯(lián)A綜合征的人具有這三種特征，少量患者可能僅具有兩種特征。三聯(lián)A綜合征的許多特征是由自主神經(jīng)系統(tǒng)的功能障礙引起的。這部分神經(jīng)系統(tǒng)控制非自主的身體過程，如消化，血壓和體溫的調(diào)控?；加腥?lián)A綜合征的人經(jīng)常出現(xiàn)異常出汗、難以調(diào)節(jié)血壓、瞳孔大小不等和自主神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等其他體征和癥狀。具有這種病癥的人可能具有其他神經(jīng)學異常，例如發(fā)育延遲，智力殘疾，言語問題和小頭癥。此外，受累者通常經(jīng)歷肌肉無力、運動問題和周圍神經(jīng)異常。一些發(fā)展為視神經(jīng)萎縮，視神經(jīng)攜帶信息從眼睛傳到腦。三聯(lián)A綜合征的許多神經(jīng)癥狀隨時間惡化。具有三聯(lián)A綜合征的人經(jīng)常出現(xiàn)手掌和腳掌皮膚外層增厚（角化過度）。其他皮膚異常也可能出現(xiàn)。無淚通常是三聯(lián)A綜合征的先進個顯著的征兆，因為它在幼兒期很明顯，受累的兒童在哭泣時眼淚很少或沒有眼淚。他們會在兒童期或青春期發(fā)展阿狄森病和賁門失弛緩癥。三聯(lián)A綜合征的大多數(shù)神經(jīng)學特征在成年期開始發(fā)作。這種病癥的體征和癥狀在受累者中各異，甚至在同一家庭的成員中也是如此。

佳學基因triple A syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

三聯(lián)A綜合征是一種罕見病，雖然其確切的患病率是未知的。

triple A syndrome致病鑒定基因解碼

AAAS基因中的突變導致三聯(lián)A綜合征。該基因編碼ALADIN蛋白，其功能尚不清楚。在細胞內(nèi)，ALADIN存在于核包膜中，核包膜圍繞核并將其與細胞的其余部分分開?；谄湮恢?，ALADIN被認為參與分子進出核的運動。AAAS基因中的突變以不同的方式改變ALADIN的結(jié)構(gòu);然而，幾乎所有的突變都妨礙這種蛋白質(zhì)到達其在核包膜中的適當位置。核包膜中ALADIN的缺乏可能影響分子穿過該膜的運動。研究人員懷疑如果核包膜中缺失ALADIN，DNA修復蛋白可能無法進入細胞核。未修復的DNA損傷可導致細胞變得不穩(wěn)定并導致細胞

triple A syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都有突變。患有常染色體隱性病癥的個體的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。

triple A syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，三聯(lián)綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:231550 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E27.4

三聯(lián)綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)