【佳學(xué)基因檢測(cè)】18三體綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

18三體綜合征是英文trisomy 18的中文翻譯。這一疾病又叫做complete trisomy 18 syndrome Edwards syndrome trisomy 18 syndrome trisomy E syndrome;愛(ài)德華氏綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止18三體綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做18三體綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

18三體綜合征，也稱(chēng)為Edwards綜合征，是一種與身體許多部分異常相關(guān)的染色體疾病。18三體綜合征患者胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩和出生體重低?；颊呋加行呐K缺陷和出生前發(fā)育的其他器官異常。18三體綜合征的其他特征包括小且形狀異常的頭部。小頜和小嘴。握緊拳頭伴手指交叉。由于存在幾個(gè)危及生命的醫(yī)療問(wèn)題，許多18三體綜合征患者出生前或出生后先進(jìn)個(gè)月內(nèi)死亡。5%到10%的患兒可以活過(guò)1歲，這些兒童通常有嚴(yán)重的智力殘疾。

佳學(xué)基因trisomy 18基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

18三體綜合征在活產(chǎn)嬰兒中出現(xiàn)的概率為1/5000;它在妊娠中更常見(jiàn)，但許多受累的胎兒不能存活到出生。產(chǎn)婦年齡增大會(huì)助長(zhǎng)18三體綜合征的發(fā)生率。

trisomy 18致病鑒定基因解碼

18三體綜合征的大多數(shù)病例是由于在體內(nèi)每個(gè)細(xì)胞中具有三個(gè)18號(hào)染色體，而正常的是兩個(gè)18號(hào)染色體。額外的遺傳物質(zhì)破壞正常的發(fā)育過(guò)程，導(dǎo)致18三體綜合征。大約5%的18三體綜合征患者僅一些體細(xì)胞中具有額外的18號(hào)染色體拷貝，稱(chēng)為18三體綜合征嵌合體核型。嵌合體核型的嚴(yán)重性取決于具有額外染色體的細(xì)胞的類(lèi)型和數(shù)量，可以從“正常”到“嚴(yán)重受影響”。很少出現(xiàn)這種情況：在生殖細(xì)胞（卵和精子）形成期間或早期在胚胎發(fā)育，18號(hào)染色體的長(zhǎng)（q）臂的一部分附著（移位）到另一染色體。受累者具有兩個(gè)18號(hào)染色體拷貝，加上連接到另

trisomy 18基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)18三體綜合征病例不是遺傳的，而是在卵和精子形成過(guò)程中偶然發(fā)生。細(xì)胞分裂中的有個(gè)錯(cuò)誤稱(chēng)為“不分離現(xiàn)象”，它產(chǎn)生染色體數(shù)量異常的生殖細(xì)胞。例如，卵或精細(xì)胞可以獲得染色體18的多余拷貝。如果這些非典型生殖細(xì)胞中的一種形成了胚胎，則該兒童在每個(gè)體細(xì)胞中將具有多余的染色體18。18三體綜合征也不是遺傳的。它在胚胎發(fā)育早期在細(xì)胞分裂期間偶然發(fā)生。結(jié)果，一些體細(xì)胞具有染色體18的通常的兩個(gè)拷貝，并且其他細(xì)胞具有該染色體的三個(gè)拷貝。部分18三體綜合征可以被遺傳。未受累者可以攜帶遺傳物質(zhì)在染色體18和另一染色體之間

trisomy 18的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，18三體綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是Q91.3

18三體綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)