【佳學基因檢測】阿片類藥物的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
阿片類藥物的敏感性-劑量是英文opioids response - Dosage的中文翻譯。這一疾病又叫做anophthalmia-syndactyly
anophthalmia-Waardenburg syndrome
anophthalmos-limb anomalies syndrome
anophthalmos with limb anomalies
microphthalmia with limb anomalies
OAS
ophthalmoacromelic syndrome
syndactyly-anophthalmos syndrome
Waardenburg anophthalmia sy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止阿片類藥物的敏感性-劑量在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應當做阿片類藥物的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測?
Ophthalmo-acromelic綜合征是導致眼睛、手和腳畸形的病癥。這種病癥的特征是出生時出現(xiàn)的。眼睛常常不存在或嚴重不發(fā)育(無眼),或者它們可能異常?。ㄐ⊙刍危?。通常在這種病癥,兩只眼睛都受到類似的影響,但是如果只有一只眼睛較小或缺失,另一只眼睛可能會有缺陷,例如其結構中的間隙或裂縫(眼部缺損)。Ophthalmo-acromelic綜合征中賊常見的手和腳畸形是缺少手指或腳趾(少指畸形)。其他出現(xiàn)頻率較高的畸形包括手指或腳趾融合在一起(并指)或額外的手指或腳趾(多指)。這些骨骼畸形通常被描述為肢端的,是指它們發(fā)生在遠離身體中心的骨骼中。其他的骨異常還包括胳膊和腿的長骨或脊椎骨(椎骨)的骨骼異常?;颊呖赡芫哂歇毺氐拿娌刻卣鳎齑街械拈_口(唇裂),具有或不具有在口腔的頂部中的開口(腭裂)或智力殘疾。
佳學基因opioids response - Dosage基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Ophthalmo-acromelic綜合征的患病率是未知的;目前在醫(yī)學文獻中報道了約35例。
opioids response - Dosage致病鑒定基因解碼
SMOC1基因突變導致Ophthalmo-acromelic綜合征。 SMOC1基因編碼了分泌型鈣結合蛋白1(SMOC-1)的蛋白質。這種蛋白質存在于基底膜中,是薄的片狀結構,用來支持許多組織中的細胞并且在胚胎發(fā)育期間幫助細胞彼此錨定。 SMOC-1蛋白附著(結合)許多不同的蛋白質,并且認為其有調節(jié)刺激身體組織的生長和發(fā)育的生長因子的分子的作用。這些生長因子在骨骼形成,肢體的正常成形(圖案化)以及眼睛形成和發(fā)育中起重要作用。 SMOC-1蛋白也可能促進構建骨骼的細胞(稱為成骨細胞)的成熟(分化)。SMOC
opioids response - Dosage基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
阿片類藥物的敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,阿片類藥物的敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:206920
hpo_id:HP:0000007。
阿片類藥物的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎?
不一樣。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。(責任編輯:佳學基因)