【佳學基因檢測】Senior-Løken綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Senior-Løken綜合征基因檢測是對英文名稱為Senior-Løken syndrome的腎臟和睛睛疾病進行的基因突變解碼分析。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Senior-Løken綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應當做Senior-Løken綜合征基因解碼、基因檢測？
Senior-Løken綜合征（SLS）是一種罕見病、基因病和遺傳性疾病。該病的發(fā)生主要影響腎臟和眼睛。Senior-Løken引起一種囊性腎病，稱為腎結核，通常始于兒童早期。腎臟出現(xiàn)囊腫、炎癥和疤痕，逐漸損害腎功能。腎結核的癥狀包括尿量增加、口渴過度、虛弱和嚴重疲勞。腎結核通常在青春期導致終末期腎病。Senior-Løken綜合征通過引起不同程度的視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良而影響眼睛，視網(wǎng)膜是睛睛內(nèi)感知光線并向大腦傳送圖像的結構。視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良是視網(wǎng)膜的進行性萎縮。有些Senior-Løken綜合征兒童在出生時有一種嚴重的視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良，稱為Leber先天性黑蒙（LCA）。LCA的癥狀包括嚴重的遠視、光敏感（畏光）和眼球震顫。而有的Senior-Løken綜合征兒童沒有LCA，但后來出現(xiàn)視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的癥狀，稱為視網(wǎng)膜色素變性（RP）。RP的癥狀在發(fā)病年齡和嚴重程度上有一定的范圍，可能包括夜盲、逐漸喪失外周視力和賊終喪失中心視力，從而導致失明。在極少數(shù)情況下，還會出現(xiàn)肝纖維化或骨骼異常?；蚪獯a表明：Senior-Løken綜合征可是由多種基因突變引起的，常常為常染色體隱性遺傳。這種綜合征可以根據(jù)癥狀、腎臟和眼睛檢查以及基因檢測來診斷。兒童腎臟疾病早期的治療包括保持體液和電解質(zhì)的健康平衡。終末期腎病需要透析或腎移植。結過腎移植后，腎損傷不再發(fā)生。終末期腎病如果不治療可能危及生命。目前還沒有預防或阻止視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良導致視力下降的治療方法，但基因解碼后可以采用視力輔助手段幫助那些有剩余視力的人。
佳學基因Senior-Løken 綜合征基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
根據(jù)佳學基因?qū)碜匀珖乃蜋z樣本的數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析：Senior-Løken綜合征的發(fā)病率為10萬分之一。據(jù)信：在大規(guī)模采用基因解碼的北京、湖北、上海等地區(qū)，Senior-Loken綜合征的發(fā)病率將降低為千分之一。
Senior-Løken綜合征致病鑒定基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，佳學基因解碼了導致Senior-Løken綜合征發(fā)生的基因源因。Senior-Løken綜合征可以是由至少五個基因中的一個突變引起。由這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，參與人體內(nèi)的纖毛細胞結構。纖毛是從細胞表面伸出的微小的手指狀突起；它們參與細胞間傳遞信息的信號通路。纖毛對許多細胞的結構和功能都很重要，包括腎臟中的某些細胞。它們也是感知感官輸入（如視覺、聽覺和嗅覺）所必需的。
與Senior-Løken綜合征相關的基因突變導致纖毛的結構和功能出現(xiàn)障礙。這些細胞結構的缺陷會破壞細胞內(nèi)重要的化學信號通路?；蚪獯a認為有缺陷的纖毛是導致腎單位斑疹病和Leber先天性黑蒙的原因。
Senior-Løken綜合征的其他名字
| Senior-Loken綜合征1型 | Senior-Loken Syndrome 1 |
| Senior-Loken綜合征 | Senior-Loken Syndrome |
| 腎發(fā)育不良與視網(wǎng)膜發(fā)育不全 | Renal Dysplasia and Retinal Aplasia |
| 腎視網(wǎng)膜綜合征 | Renal-Retinal Syndrome |
| 幼年腎結核伴Leber黑蒙 | Juvenile Nephronophthisis with Leber Amaurosis |
| Loken-Senior綜合征 | Loken-Senior Syndrome |
| Senior-Loken綜合征-1型 | Senior-Loken Syndrome-1 |
| Senior-Loken綜合征 | Senior-Løken Syndrome |
| Slsn1 | Slsn1 |
| 腎發(fā)育不良視網(wǎng)膜再生障礙綜合征 | Renal Dysplasia-Retinal Aplasia Syndrome |
| 伴有視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的腎結核 | Nephronophthisis with Retinal Dystrophy |
| 腎發(fā)育不良視網(wǎng)膜發(fā)育不全 | Renal Dysplasia Retinal Aplasia |
| Loken-Senior綜合征 | Loken Senior Syndrome |
| Senior-Loken綜合征 | Senior Loken Syndrome |
| Slsn | Slsn |
Senior-Løken綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Senior-Løken綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。
Disease Ontology DOID:0050576
OMIM 266900
OMIM Phenotypic Series PS266900
KEGG H00538
ICD10 Q61.5
MESH via Orphanet C537580
ICD10 via Orphanet Q61.5
UMLS via Orphanet C0403553
Orphanet ORPHA3156
SNOMED-CT via HPO 128306009 165397008 17173007 more
UMLS C0403553
Senior-Løken綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？
是的，可以只做Senior-Løken綜合征基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓Senior-Løken綜合征檢測或Senior-Løken綜合征解碼盡量適合您的需求。
(責任編輯：佳學基因)
