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佳學(xué)基因?骨骼系統(tǒng)疾病基因檢測

產(chǎn)品簡介

有骨骼系統(tǒng)疾病怎么辦？

骨骼系統(tǒng)疾病有6200種是基因病、遺傳病?；蚪獯a指導(dǎo)下的基因檢測是區(qū)分骨骼系統(tǒng)疾病是否是基因病的先進(jìn)工具。骨骼系統(tǒng)疾病有的是致死性疾病，有的會影響人們正常生活，使得自己和親人喪失勞動(dòng)力甚至癱瘓。同時(shí)該類疾病常常會影響孩子的身高發(fā)育和畸形。如果未及時(shí)確診疾病進(jìn)行治療，將影響孩子的一生。有的以隱性遺傳的方式成為婚姻和家庭生活的暗礁。佳學(xué)基因骨骼系統(tǒng)遺傳病致病基因鑒定基因解碼不同于一般的風(fēng)險(xiǎn)基因檢測，致力于建立基因突變與疾病發(fā)生的明確對應(yīng)關(guān)系，將疾病發(fā)生的原因定位到個(gè)人基因特定的片段和位點(diǎn)上。正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“骨骼系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù)，為患者分析超過6000種骨骼系統(tǒng)疾病及其亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將骨骼發(fā)育異常、器官畸形的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為長骨、短骨、骨骺、關(guān)節(jié)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

疾病或表型名稱 疾病或表型名稱 疾病或表型名稱
成骨不全癥 多指癥 維生素D依賴性佝僂病
軟骨發(fā)育不良 孤立的生長激素缺乏癥 先天性脊柱骨骺發(fā)育不良
低磷性佝僂病 骨發(fā)育不全癥 肢近端型點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良
短指并指綜合征 骨硬化病 致密性骨發(fā)育不全
大耳脊椎骨骺發(fā)育不良 假性軟骨發(fā)育不良 多指并指癥
多發(fā)型骨骺發(fā)育不良 肋骨-多指趾畸形綜合征 生長激素不敏感伴免疫缺陷
低磷性佝僂病與高鈣尿癥 Schmid型干骺端發(fā)育不良(MCS） 進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良
3-M綜合征 Seckel綜合征 口-面-指綜合征I型
Aarskog-Scott綜合征 Shprintzen-Goldberg 綜合征 鏈甾醇癥(Desmosterolosis）
Adams-Oliver綜合征 Shwachman-Bodian-Diamond綜合征 顱額鼻發(fā)育不良
Alagille綜合征 Silverman-Handmaker綜合征 顱縫早閉癥
Antley-BiXler綜合征 Smith-Lemli-Opitz綜合征(史-倫-奧三氏綜合征SOLS） 顱骨干骺端發(fā)育不良
Apert綜合征/Pfeiffer綜合征 Sotos綜合征1型 顱骨外胚層發(fā)育不良
Baller-Gerold綜合征 Spondylodysplastic Ehlers-Danlos綜合征 顱-面-聾-手綜合征(CDHS）
Beals綜合征/先天性攣縮性蜘蛛樣指 Stickle綜合征2型(STL2） 羅伯茨綜合征/短肢畸形綜合征
Bohring-Opitz綜合征 Stuve-Wiedemann綜合征 馬凡綜臺征
Bomstrand型軟骨發(fā)育不良 Treacher-CoIIins綜合征3型 毛發(fā)-鼻-指〔趾）綜臺征1型
Bruck綜合征2型(BS2） Trichodentoosseous發(fā)育不良；毛發(fā)-牙齒-骨綜合征(TD） 前腦無裂畸形
CHILD綜合征 van der Woude綜合征1型 軟骨成長不全1B型(ACG1B）/多發(fā)性骨骺發(fā)育不良4型
Cockayne綜合征 Wolcott-Rallison型SED 軟骨發(fā)育不全/致死性發(fā)育不良
Cornelia de Lange綜合征 X-連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良 軟骨外胚層發(fā)育不良癥(Ellis-van綜合征）
Culler-Jones綜合征 埃勒斯綜合征,早衰型 鰓裂-耳-腎綜合征2型
De Sanctis-Cacchione綜合征 埃斯科瓦爾變異型多發(fā)翼狀胬肉綜合征 三角頭畸形2型
Dyggve-MeIchior-CIausen綜合征 巴基斯坦型脊椎骨骺-干骺端發(fā)育不良 生長激素缺乏癥/Laron綜合征
Ehlers-Danlos綜合征 變形性骨發(fā)育不良 手-足-生殖器綜合征
Fraser綜合征 尺骨—乳腺綜合征(Ulnar-mammary syndrome,UMS） 斯洛文尼亞型心手綜合征
Geleophysic發(fā)育不良1型 脆弱性骨硬化/Buschke-Ollendorff綜合征 鎖骨顱骨發(fā)育不全
Greenberg發(fā)育不良 德比夸發(fā)育不良1型 特發(fā)性矮身高和軟骨骨生成障礙(Leri-Weill軟骨生成障礙,LWD）
Greig頭多指綜合征 點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良 晚發(fā)型脊柱骨骺發(fā)育不良伴進(jìn)行性骨關(guān)節(jié)病
Keutel綜合征 頂骨孔,額鼻發(fā)育不良 下頜-面發(fā)育不良(TreacherCollins綜合征、Franceschetti-KIein綜合征）
Loeys-Dietz綜合征 短肋胸廓發(fā)育不良 先天性關(guān)節(jié)脫位軟骨發(fā)育不良(CHST3型隱性Larsen綜合征）
Marden-WaIker綜合征 短指(趾）,伴先天性無趾和指甲癥 先天性缺指(趾）-外胚層發(fā)育不良-唇腭裂綜合征3(EEC3）
MaroteauX型肢端肢中發(fā)育不全 短指(趾）-智力低下綜合征 先天致死性攣縮綜合征1型
Marshall-Smith 綜合征（MRSHSS ) 短指趾癥 小頭骨發(fā)育不良先天性侏儒
Meier-Gorlin綜合征 多發(fā)性骨纖維營養(yǎng)不良 小頭畸形-眼-足趾-食管-十二指腸綜合征(Feingold綜合征）
Nasu-Hako5a病 額鼻發(fā)育不良I型 牙齒型低堿性磷酸酯酶癥
Ohdo綜合征/髕骨綜合征 額骨干骺端結(jié)構(gòu)不良 眼齒-骨發(fā)育不良(眼牙骨性發(fā)育異常）
Opitz G/BBB綜合征 干骺端發(fā)育不良2型 遺傳性多發(fā)性外生骨疣
Otofaciocervical綜合征(OFCS） 高磷酸酯酶伴精神發(fā)育遲滯、末節(jié)指骨短小癥和和獨(dú)特的面部形態(tài) 硬化性骨化病2型
Pfeiffer綜合征 骨異常擴(kuò)張癥伴高磷酸(青年帕吉特?。?/a> 原發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病2型
Proteus綜合征 過度生長綜合征1型 遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征
Renpenning綜合征1型 頜骨骨干發(fā)育不良 肢端骨發(fā)育不全伴或不伴有激素抵抗1型
Robinow綜合征 混合性軟骨瘤病 指甲-髕骨綜合征
Rubinstein-Taybi綜合征 脊椎骨骺發(fā)育不全(SPENCD） 致死性骨硬化發(fā)育不良
Saethre-Chotzen綜合征 脊椎肋骨發(fā)育不全Ⅰ型(SCD1） 窒息性胸廓發(fā)育不良4型
Schimke免疫骨發(fā)育不良 進(jìn)行性骨干發(fā)育不良(Camurati-EngeImann?。?/a> 智力障礙小頭畸形伴腦橋小腦發(fā)育不良

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做骨骼系統(tǒng)疾病基因檢測？

臨床意義

做這個(gè)檢測有什么用？

樣本類型與檢測周期

檢測周期： 20-25個(gè)工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）

檢測流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷，幫孩子明確病因
受檢者情況
莉徐女士，28歲，懷孕28周，B超顯示胎兒軟骨發(fā)育不良，甚至已經(jīng)出現(xiàn)畸形。徐女士和丈夫均正常，且雙方家庭都沒有相關(guān)疾病史。徐女士聽從醫(yī)生建議選擇引產(chǎn)，將組織樣本送檢佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定，明確胎兒患病原因。
基因解碼結(jié)果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數(shù)據(jù)庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
FGFR3 4p16.3 c.C224T p.G85L 雜合 Uncertain pathogenic AD 軟骨發(fā)育不良 新發(fā)
基因解讀與遺傳咨詢
數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示，引產(chǎn)胎兒FGFR3基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與軟骨發(fā)育不良的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合徐女士主訴，該突變考慮為與軟骨發(fā)育不良相關(guān)的雜合突變，是導(dǎo)致引產(chǎn)胎兒軟骨發(fā)育不良的重要致病性因素。
FGFR3基因是常染色體顯性遺傳疾病軟骨發(fā)育不良的致病基因，該病影響骨發(fā)育，特別是手臂和腿的長骨，患病人群普遍身材矮小，胳膊腿短。家系驗(yàn)證結(jié)果顯示，徐女士夫妻該基因未發(fā)生突變，考慮引產(chǎn)胎兒的突變?yōu)樾掳l(fā)突變所致，徐女士夫妻可正常生育二胎。

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