【佳學(xué)基因檢測(cè)】需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿CHST3相關(guān)骨骼發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
CHST3相關(guān)骨骼發(fā)育不良是英文CHST3-related skeletal dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal recessive Larsen syndrome
;CDMD
;chondrodysplasia with multiple dislocations
;humero-spinal dysostosis
;SED with luxations, CHST3 type
;SED, Omani type
;spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations
;spondyloepiphyseal dysplasi;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止CHST3相關(guān)骨骼發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CHST3相關(guān)骨骼發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)?
CHST3相關(guān)骨骼發(fā)育不良是一種以隨著時(shí)間而惡化的骨和關(guān)節(jié)異常為特征的遺傳病癥。受累者一生身材矮小,成年后身高也低于4.5英尺(約137cm)。先天性關(guān)節(jié)脫位,常常影響膝蓋,髖和肘。其他的骨和關(guān)節(jié)異常可以包括:向內(nèi)和向上翻轉(zhuǎn)的足(馬蹄足);大關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)范圍受限;脊柱的異常彎曲。 CHST3相關(guān)骨骼發(fā)育不良的特征通常限于骨骼和關(guān)節(jié),然而,在少數(shù)受累者中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了輕微的心臟缺陷。研究人員尚未確定這種病癥的名稱。它有時(shí)被稱為常染色體隱性Larsen綜合征,基于其與另一種稱為L(zhǎng)arsen綜合征的骨骼病癥的相似性。用于描述該病癥的其他名稱包括:Omani型骨骺發(fā)育不良;肱骨-脊髓骨發(fā)育障礙;伴有多處錯(cuò)位的軟骨發(fā)育不良。賊近,研究人員提出的涵蓋性術(shù)語(yǔ)CHST3相關(guān)骨骼發(fā)育異常是指由CHST3基因突變引起的骨和關(guān)節(jié)異常。
佳學(xué)基因CHST3-related skeletal dysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
CHST3相關(guān)的骨骼發(fā)育不良的患病率是未知的。已報(bào)道過(guò)30多個(gè)受累者。
CHST3-related skeletal dysplasia致病鑒定基因解碼
如其名稱所示,CHST3相關(guān)的骨骼發(fā)育不良起因于CHST3基因的突變。該基因編碼了C6ST-1酶,該酶對(duì)于軟骨的正常發(fā)育是必需的。軟骨是一種柔韌的組織,構(gòu)成了早期發(fā)育過(guò)程中的骨骼。除了繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨末端和存在于鼻和外耳中的軟骨,大多數(shù)軟骨隨后被轉(zhuǎn)化為骨。CHST3基因中的突變降低或消除了C6ST-1酶的活性。該酶的短缺破壞了軟骨和骨的正常發(fā)育,導(dǎo)致與CHST3相關(guān)的骨骼發(fā)育不良相關(guān)特征。
CHST3-related skeletal dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
CHST3-related skeletal dysplasia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,CHST3相關(guān)骨骼發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:143095
;hpo_id:HP:0000007
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cd-chst3/;ICD編碼是Q74.8
需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿CHST3相關(guān)骨骼發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告?
不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速,都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè),這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō),基因檢測(cè)的時(shí)間很短?;蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè),所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過(guò)網(wǎng)上查詢的方式獲得報(bào)告,將報(bào)告的時(shí)間進(jìn)一步縮短。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)