【佳學(xué)基因檢測】Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良是英文Duchenne and Becker muscular dystrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做DBMD Duchenne/Becker muscular dystrophy muscular dystrophy, Duchenne and Becker types muscular dystrophy, pseudohypertrophic;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測？

肌營養(yǎng)不良是一組以進(jìn)行性肌無力和肌萎縮為特征的疾病。杜氏和貝克是兩種形式的肌營養(yǎng)不良，主要累及參與運(yùn)動(dòng)的骨骼肌和心肌。這些形式的肌營養(yǎng)不良幾乎都發(fā)生于男性。 杜氏和貝克肌營養(yǎng)不良具有相似的癥狀和體征，由同一基因的不同突變引起。這兩種形式肌營養(yǎng)不良的嚴(yán)重程度、發(fā)病年齡和進(jìn)展速度不同。杜氏肌營養(yǎng)不良男性患者的肌無力癥狀常在兒童早期出現(xiàn)并迅速惡化。患兒運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育遲緩，如坐、站立、行走。青春期時(shí)便需要輪椅。貝克肌營養(yǎng)不良的癥狀較輕、多樣化。多數(shù)情況下，肌無力癥狀在兒童期晚期或青春期變得明顯，惡化的速度較慢。 杜氏和貝克肌營養(yǎng)不良與心肌病相關(guān)，這種心臟病削弱了心肌，使心臟無法有效輸送血液。心肌病通常始于青春期，接著心肌擴(kuò)大，賊后發(fā)展成擴(kuò)張型心肌病。擴(kuò)張型心肌病的癥狀包括心律失常、呼吸急促、極度疲勞、腿和腳腫脹。這些心臟問題迅速惡化以至于危及生命。杜氏肌營養(yǎng)不良男性患者通?；畹蕉畮讱q，貝克肌營養(yǎng)不良男性患者能夠活到四十多歲或更大年齡。 導(dǎo)致DMD相關(guān)的擴(kuò)張型心肌病的突變位于引起杜氏和貝克肌營養(yǎng)不良的基因上，這種心臟病有時(shí)被當(dāng)作貝克肌營養(yǎng)不良的亞臨床型。DMD相關(guān)的擴(kuò)張型心肌病患者通常沒有骨骼肌無力或萎縮癥狀，但是通過實(shí)驗(yàn)室檢測可觀察到骨骼肌細(xì)胞有微小變化。

佳學(xué)基因Duchenne and Becker muscular dystrophy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

杜氏和貝克肌營養(yǎng)不良（Duchenne和Becker肌肉營養(yǎng)不良）共同影響全世界新生男性中1/5000至1/3500。美國每年有400至600名男孩出生時(shí)患有這些疾病。

Duchenne and Becker muscular dystrophy致病鑒定基因解碼

DMD基因中的突變導(dǎo)致杜氏和貝克肌營養(yǎng)不良（Duchenne和Becker肌肉營養(yǎng)不良）。 DMD基因編碼了稱為肌營養(yǎng)不良蛋白的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)主要位于骨骼和心肌，其中它有助于穩(wěn)定和保護(hù)肌肉纖維。肌營養(yǎng)不良蛋白也可在細(xì)胞內(nèi)的化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)中起作用.DMD基因中的突變改變肌營養(yǎng)不良蛋白的結(jié)構(gòu)或功能或防止產(chǎn)生任何功能性肌營養(yǎng)不良蛋白。沒有足夠的這種蛋白質(zhì)的肌肉細(xì)胞受損，因?yàn)榧∪夥磸?fù)收縮和使用放松。受損的纖維隨著時(shí)間衰弱并死亡，導(dǎo)致杜氏和貝克肌營養(yǎng)不良（Duchenne和Becker肌肉營養(yǎng)不良）的肌肉無力和心

Duchenne and Becker muscular dystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個(gè)X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個(gè)拷貝中才會(huì)引起該病癥。因?yàn)榕圆惶赡芫哂性摶虻膬蓚€(gè)變異拷貝，所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性病癥。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。在約三分之二的病例中，男性受累者從他的母親繼承突變，其攜帶一個(gè)改變的DMD基因拷貝。其他三分之一的病例可能是由男性受累者的基因中的新突變引起的，并且不是遺傳的

Duchenne and Becker muscular dystrophy的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是G71.0

Duchenne和Becker肌營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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