【佳學基因檢測】如何做三好氏遠端肌肉病變基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

三好氏遠端肌肉病變是英文Miyoshi myopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做distal muscular dystrophy, Miyoshi type；Miyoshi distal myopathy；Miyoshi muscular dystrophy；MMD;三好氏肌肉病變;Miyoshi肌病;Miyoshi Muscular Dystrophy 1;Miyoshi Distal Myopathy;Mmd1;Muscular Dystrophy, Distal, Late-Onset, Autosomal Recessive;Muscular Dystrophy Distal Late-Onset Autosomal Recessive;Distal Muscular Dystrophy, Miyoshi Type；Miyoshi Muscular Dystr。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止三好氏遠端肌肉病變在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做三好氏遠端肌肉病變基因解碼、基因檢測？

三好氏遠端肌肉病變主要是機體遠端肌肉（如腿部肌肉）發(fā)生病變。患者從成年早期到中年時期開始發(fā)病，典型的發(fā)病癥狀是一條腿或者雙腿出現(xiàn)肌無力和肌萎縮（萎縮，HP:0003202）。如果僅有一條腿發(fā)病，則整個雙腿呈現(xiàn)大小不一（不對稱）。小腿肌無力導致患者出現(xiàn)腳尖站立困難。 隨著病情的緩慢發(fā)展，肌萎縮和肌無力癥狀會向上蔓延至大腿和臀部的肌肉。賊終，可能導致患者在很長一段時間內爬樓梯或行走比較困難。有些患者可能賊終需要輪椅輔助其行動。 該病患者上臂或肩部肌肉幾乎不受影響。僅有少數(shù)病例中會出現(xiàn)心律失常（心律失常，HP:0004308）?；荚摬〉娜?，血液中肌酸激酶（CK）水平顯著增高，提示肌肉發(fā)生病變。

佳學基因Miyoshi myopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

三好氏遠端肌肉病變新穎在日本報告，發(fā)病率約為44萬分之1。

Miyoshi myopathy致病鑒定基因解碼

三好氏遠端肌肉病變（Miyoshi肌病）由DYSF或ANO5基因中的突變引起的。當這種情況由ANO5基因突變引起時，它有時被稱為遠端anoctaminopathy。 DYSF和ANO5基因編碼的蛋白質主要在用于運動的肌肉（骨骼肌）中。DYSF基因產生的蛋白質dysferlin存在于稱為圍繞肌纖維的肌膜的薄膜中，在肌肉損傷或撕裂時有助于修復肌膜。ANO5基因編碼了蛋白質anoctamin-5，這種蛋白質位于稱為內質網的細胞結構的膜內，其參與蛋白質生產，加工和轉運。Anoctamin-5作為通道，允許帶電的氯

Miyoshi myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Miyoshi myopathy的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，三好氏遠端肌肉病變的數(shù)據庫編碼是omim_id:254130 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是G71.0

如何做三好氏遠端肌肉病變基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)