【佳學(xué)基因檢測(cè)】脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛是英文Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛基因解碼、基因檢測(cè)?
伴有關(guān)節(jié)松弛1型(SEMDJL1)的脊柱骨骺發(fā)育不良的特征是椎體異常和韌帶松弛導(dǎo)致脊柱錯(cuò)位和進(jìn)行性嚴(yán)重脊柱后凸,胸廓不對(duì)稱和呼吸危害導(dǎo)致早期死亡。非軸性骨骼受累包括肘部畸形,橈骨頭脫位,髖關(guān)節(jié)脫位,趾部脫位,以及帶有匙形遠(yuǎn)端趾骨的錐形手指。許多受影響的孩子有一個(gè)橢圓形的臉,平坦的中面,突出的眼睛,藍(lán)色的鞏膜,和一個(gè)很長(zhǎng)的人中。還觀察到腭部異常和先天性心臟病(Smith等人,1999總結(jié))。已經(jīng)描述了具有相似表型和骨折的患者(Malfait等,2013)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腭裂;鵝蛋臉;長(zhǎng)中人;短脖子;近視; 11對(duì)肋骨;骨質(zhì)疏松癥;形而上學(xué)的異常;柔軟,柔軟的皮膚;萎縮性疤痕; Ectopia lentis; Brachydactyly綜合征;關(guān)節(jié)脫位;關(guān)節(jié)過(guò)度活躍。該病臨床表征有:腭裂;卵形臉;長(zhǎng)人中;短頸;近視;11對(duì)肋骨;骨質(zhì)疏松;干骺端異常;面團(tuán)樣柔軟皮膚;萎縮性瘢痕;晶狀體異位;短指畸形綜合征;關(guān)節(jié)脫位;關(guān)節(jié)過(guò)度活動(dòng)。
佳學(xué)基因Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity致病鑒定基因解碼
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:271640;ICD編碼是Q77.7
脊椎干骺端發(fā)育不良伴關(guān)節(jié)松弛基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
是的,可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)