【佳學(xué)基因檢測(cè)】做先天性眼外肌纖維化5型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性眼外肌纖維化5型是英文Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5的中文翻譯。這一疾病又叫做diffuse myofascial pain syndrome fibromyalgia-fibromyositis syndrome fibromyalgia syndrome fibromyositis fibrositis FMS myofascial pain syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止先天性眼外肌纖維化5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性眼外肌纖維化5型基因解碼、基因檢測(cè)？

纖維肌痛是一種常見病癥，其特征在于影響身體許多部位的長期（慢性）疼痛。疼痛與肌肉，關(guān)節(jié)或皮膚上的觸摸或壓力引起的觸痛有關(guān)。一些受累者還報(bào)告手臂和腿部出現(xiàn)麻木，刺痛或灼燒感（感覺異常）。纖維肌痛的其他體征和癥狀包括過度疲勞（疲憊）;睡覺問題，如醒來時(shí)感覺不自在;和記憶或思考清楚的問題?；加欣w維肌痛的人經(jīng)常報(bào)告其他類型的疼痛，包括頭痛，背部和頸部疼痛，喉嚨痛，下頜疼痛或咔噠聲（顳下頜關(guān)節(jié)功能障礙），胃痛或腸易激綜合征等消化系統(tǒng)疾病。他們患有情緒或精神疾病的可能性增加，包括抑郁，焦慮和強(qiáng)迫癥。然而，許多患有纖維肌痛的人沒有精神健康疾病。纖維肌痛的主要癥狀和體征可以單獨(dú)發(fā)生或與另一種慢性疼痛病癥如骨關(guān)節(jié)炎，類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，強(qiáng)直性脊柱炎或系統(tǒng)性紅斑狼瘡一起發(fā)生。

佳學(xué)基因Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

纖維肌痛在全世界發(fā)病率約為2％至8％。由于其癥狀和體征是非特異性的并且與許多其他疾病的癥狀和癥狀重疊，因此診斷可能具有挑戰(zhàn)性。這種情況似乎對(duì)女性的影響大于男性，其患病率隨年齡增長而增加。

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已知纖維肌痛在家庭中發(fā)生，表明遺傳因素導(dǎo)致發(fā)生該疾病的風(fēng)險(xiǎn)。然而，對(duì)于纖維肌痛的遺傳基礎(chǔ)肯定知之甚少。許多基因的變異很可能會(huì)產(chǎn)生這種情況。纖維肌痛的癥狀和體征與大腦識(shí)別和解釋疼痛信號(hào)的方式有關(guān)。患有纖維肌痛的人對(duì)疼痛的敏感性增加;他們對(duì)某種刺激的反應(yīng)比其他人更痛苦。研究人員將這種現(xiàn)象描述為疼痛感覺的“體積”過高（疼痛放大）。對(duì)纖維肌痛遺傳學(xué)的研究主要集中在對(duì)大腦處理疼痛的方式有作用的基因上。例如，可能影響該病癥的幾種基因參與某些稱為神經(jīng)遞質(zhì)的化學(xué)信使的產(chǎn)生和分解。這些化學(xué)物質(zhì)在神經(jīng)細(xì)胞之間傳遞信號(hào)，可以增

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纖維肌痛在家庭中沒有明確的遺傳模式?？傮w而言，與普通人們相比，受影響個(gè)體（如兄弟姐妹或兒童）的一級(jí)親屬發(fā)生這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)大約高出八倍。許多患有纖維肌痛的人也有親屬患有頭痛，腸易激綜合征，顳下頜關(guān)節(jié)功能障礙以及其他導(dǎo)致慢性疼痛的病癥。這些疾病可能在家庭中聚集，部分原因是它們與纖維肌痛共享一些遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。

先天性眼外肌纖維化5型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性眼外肌纖維化5型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做先天性眼外肌纖維化5型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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