【佳學(xué)基因檢測】多發(fā)性骨骺發(fā)育異常2型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常2型是英文Multiple epiphyseal dysplasia 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止多發(fā)性骨骺發(fā)育異常2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多發(fā)性骨骺發(fā)育異常2型基因解碼、基因檢測？

常染色體顯性遺傳多發(fā)性骨骺發(fā)育不良（MED）存在于兒童早期，通常在運(yùn)動(dòng)后臀部和/或膝蓋疼痛。受影響的孩子抱怨長途跋涉疲勞。蹣跚步態(tài)可能存在。成人身高在正常的較低范圍或略微縮短。與軀干相比，肢體相對(duì)較短。疼痛和關(guān)節(jié)畸形進(jìn)展，導(dǎo)致早發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎，特別是大負(fù)重關(guān)節(jié)。臨床特征：蹣跚步態(tài);骨骼發(fā)育不良;骨骺發(fā)育不良;扁平的骨骺;身材矮小;短掌;膝關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎;不規(guī)則的骨骺。該病臨床表征有：蹣跚步態(tài)；骨骼發(fā)育不良；骨骺發(fā)育不良；輕度身材矮小；短掌；膝關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎；不規(guī)則骨骺。

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常染色體顯性

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多發(fā)性骨骺發(fā)育異常2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:600204。

多發(fā)性骨骺發(fā)育異常2型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)