【佳學基因檢測】如何做先天圓周對稱性皮膚皺紋2型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
先天圓周對稱性皮膚皺紋2型是英文Skin creases, congenital symmetric circumferential, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天圓周對稱性皮膚皺紋2型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。
什么樣的人應當做先天圓周對稱性皮膚皺紋2型基因解碼、基因檢測?
多重?;o酶A脫氫酶缺乏癥(MADD)是由ETFA,ETFB和ETFDH中的任一種分別編碼電子轉移黃素蛋白(ETF)-α,ETF-β和ETF-泛醌氧化還原酶(ETF-QO)中的隱性突變引起的,導致線粒體中酰基-CoA脫氫酶的高能電子轉移缺陷并導致所有ETF依賴性?;?CoA脫氫酶的功能障礙。 MADD似乎非常罕見,至少在日本人群中非常少見,但由于ETFDH中存在常見的c.250G> A(p.Ala84Thr)突變,因此MADD似乎在中國南方人群中不常見,估計發(fā)病率約為1 %。
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先天圓周對稱性皮膚皺紋2型的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天圓周對稱性皮膚皺紋2型的數據庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關注支持。
如何做先天圓周對稱性皮膚皺紋2型基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯:佳學基因)