【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨關(guān)節(jié)炎基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù):基因檢測(cè)位點(diǎn)與基因列表
骨科疾病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：
在對(duì)所需要進(jìn)行基因檢測(cè)的疾病進(jìn)行重要性排序時(shí)，基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)骨關(guān)節(jié)炎在全世界范圍巾內(nèi)影響響了超過(guò) 3 億人的正常生活。為了有效搞清楚影響關(guān)節(jié)炎發(fā)生的基因列表及其位點(diǎn)，骨科疾病致病基因鑒定基因解碼對(duì) 826,690 人進(jìn)行了一項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究薈萃分析，其中177,517 人患有骨關(guān)節(jié)炎構(gòu)成了實(shí)驗(yàn)組。在基因檢測(cè)的證據(jù)分析中，骨關(guān)節(jié)炎基因檢測(cè)位點(diǎn)分析確定了與 11 種骨關(guān)節(jié)炎表型相關(guān)的 100 種獨(dú)立的風(fēng)險(xiǎn)變異，其中 52 種未被以前的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)收錄。骨關(guān)節(jié)炎基因檢測(cè)科學(xué)依據(jù)研究還提出了拇指和脊柱骨關(guān)節(jié)炎的風(fēng)險(xiǎn)變異位點(diǎn)，并確定了負(fù)重和非負(fù)重關(guān)節(jié)之間所受到的基因序列影響的差異。為了使骨關(guān)節(jié)炎基因檢測(cè)更細(xì)致，基因檢測(cè)證據(jù)小組還確定了性別特異性和早發(fā)性骨關(guān)節(jié)炎風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)。骨關(guān)節(jié)炎發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)因素的研究整合了來(lái)自主要患者組織（包括關(guān)節(jié)軟骨、軟骨下骨和骨贅軟骨）的功能基因組學(xué)數(shù)據(jù)，并確定了高可信度的效應(yīng)基因。新的骨關(guān)節(jié)炎基因檢測(cè)的研究提供了與疼痛相關(guān)表型的遺傳相關(guān)性證據(jù)，主要疾病癥狀，并確定與神經(jīng)元過(guò)程相關(guān)的可能致病基因。由于基因解碼技術(shù)的應(yīng)用，在收集骨關(guān)節(jié)炎基因檢測(cè)的證據(jù)時(shí)，還提供了其對(duì)骨關(guān)節(jié)炎相關(guān)疾病發(fā)生的過(guò)程中的關(guān)鍵參與分子的理解，這一獨(dú)特優(yōu)勢(shì)使得有吸引力的藥物靶點(diǎn)被發(fā)現(xiàn)，從而加速了骨關(guān)節(jié)炎基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)臨床治療所帶來(lái)的益處。
骨關(guān)節(jié)炎基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)關(guān)鍵詞：
骨關(guān)節(jié)炎，全基因組關(guān)聯(lián)薈萃分析，遺傳結(jié)構(gòu)，功能基因組學(xué)，效應(yīng)基因，藥物靶標(biāo)
佳學(xué)基因解碼為什么聚焦骨關(guān)節(jié)炎基因檢測(cè)證據(jù)的收集
《骨骼系統(tǒng)的疾病表征及其基因序列變化》是一種重要的查找基因檢測(cè)項(xiàng)目及其相關(guān)基因檢測(cè)位點(diǎn)的信息源。在骨骼相關(guān)的疾病的疾病中，骨關(guān)節(jié)炎是全世界導(dǎo)致殘疾和疼痛的主要原因之一，有超過(guò) 3 億人受到影響（GBD 2017 年疾病和傷害發(fā)生率和患病率合作研究，2018 年）。目前尚無(wú)治好方法，骨關(guān)節(jié)炎的治療策略側(cè)重于通過(guò)止痛和關(guān)節(jié)成形術(shù)來(lái)緩解癥狀。因此，迫切需要基因解碼基因檢測(cè)以詳細(xì)了解疾病的病因病理學(xué)和新的藥物靶點(diǎn)。
骨關(guān)節(jié)炎是整個(gè)關(guān)節(jié)的復(fù)雜退行性疾病，其特征是軟骨退化、軟骨下骨增厚、骨贅形成、滑膜炎癥以及關(guān)節(jié)囊、韌帶和相關(guān)肌肉的結(jié)構(gòu)改變。賊近，使用全基因組關(guān)聯(lián)研究 基因檢測(cè)(GWAS) 在闡明骨關(guān)節(jié)炎的遺傳背景方面取得了進(jìn)展，迄今為止已記錄了 96 個(gè)統(tǒng)計(jì)上獨(dú)立的風(fēng)險(xiǎn)變異。這些變異可以解釋了一小部分骨關(guān)節(jié)炎的表型，這一部分骨關(guān)節(jié)類的臨床表征主要影響膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)的骨關(guān)節(jié)炎有關(guān)。
骨關(guān)節(jié)炎會(huì)影響每個(gè)滑膜關(guān)節(jié)，體重指數(shù) (BMI) 的增加與疾病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。需要更好地了解負(fù)重關(guān)節(jié)（膝蓋、臀部和脊柱）和非負(fù)重關(guān)節(jié)（手、手指和拇指）之間的基因檢測(cè)結(jié)果的差異，以幫助理清導(dǎo)致疾病發(fā)展的代謝和生物力學(xué)效應(yīng)。《骨關(guān)節(jié)炎基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù):基因檢測(cè)位點(diǎn)與基因列表》對(duì) 826,690 名歐洲和東亞血統(tǒng)個(gè)體的膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)、手指、拇指和脊柱骨關(guān)節(jié)炎表型進(jìn)行了 GWAS 基因檢測(cè)結(jié)果的薈萃分析。這一基因解碼過(guò)程整合了來(lái)自疾病相關(guān)組織的功能基因組學(xué)分析，包括基因表達(dá)、蛋白質(zhì)豐度和全基因組甲基化、小鼠基因敲除模型和單基因人類疾病表型數(shù)據(jù)，以及互補(bǔ)的計(jì)算精細(xì)定位、共定位和因果推理方法來(lái)識(shí)別可能的效應(yīng)子基因，并通過(guò)增強(qiáng)我們對(duì)疾病病因病理學(xué)的理解來(lái)促進(jìn)急需的治療轉(zhuǎn)化。
