【佳學(xué)基因檢測】手部攣縮或馬蹄內(nèi)翻足通過外顯子組測序基因檢測證明是一種DA1骨科病

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

盡管編碼肌節(jié)中蛋白質(zhì)的基因與其他類型的遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲有關(guān)，基因檢測數(shù)據(jù)庫中只有很少的明確的可以導(dǎo)致 1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲的基因。遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲1型又叫做關(guān)節(jié)攣縮1型、關(guān)節(jié)彎曲1型、多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮1型。又叫做DA1、AMCD1。以全外顯子測序?yàn)榛A(chǔ)的致病基因鑒定基因解碼可以為已知基因數(shù)量很少的疾病進(jìn)行致病基因鑒定，以確定某種肌肉骨骼疾病的遺傳基礎(chǔ)。

手部攣縮或馬蹄內(nèi)翻足通過外顯子組測序基因檢測證明是一種DA1骨科病的方法

佳學(xué)基因檢測記錄了一個(gè)以馬蹄內(nèi)翻足和輕度手部攣縮為特征的 1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥的多代家庭，并對(duì)其中一位受影響的家庭成員的 DNA 進(jìn)行了外顯子組測序。連鎖分析用于確認(rèn)患者所存在的基因突變、致病基因位點(diǎn)與遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲分離。

手部攣縮或馬蹄內(nèi)翻足通過外顯子組測序基因檢測證明是一種DA1骨科病的結(jié)果

外顯子組測序鑒定出 573 個(gè)未出現(xiàn)在對(duì)照數(shù)據(jù)庫中的新變異。MYH3（編碼肌球蛋白重鏈的基因）中的錯(cuò)義突變導(dǎo)致 F437I 氨基酸取代，被鑒定為與該家族中的遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲分離。連鎖分析證實(shí)，這種 MYH3 突變是所有六個(gè)受影響個(gè)體共有的少有外顯子組變異。

手部攣縮或馬蹄內(nèi)翻足通過外顯子組測序基因檢測證明是一種DA1骨科病的結(jié)論：

在這個(gè)患有 1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥的家族中鑒定 MYH3 突變擴(kuò)大了與 MYH3 突變相關(guān)的表型，包括遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮癥 1 型、2A 型（Freeman-Sheldon 綜合征）和 2B（Sheldon-Hall 綜合征）。盡管可能需要來自大家庭的數(shù)據(jù)來確認(rèn)數(shù)百種已識(shí)別變異的重要性。外顯子組測序是發(fā)現(xiàn)致病基因突變的一種有用且經(jīng)濟(jì)高效的方法，

手部攣縮或馬蹄內(nèi)翻足通過外顯子組測序基因檢測證明是一種DA1骨科病的臨床相關(guān)性：

孤立性馬蹄內(nèi)翻足的鑒別診斷應(yīng)考慮 1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲，特別是當(dāng)任何家庭成員存在手部攣縮或馬蹄內(nèi)翻足嚴(yán)重且難以治療時(shí)。