【佳學(xué)基因檢測(cè)】肺栓塞的基因解碼及基因檢測(cè)成功阻斷遺傳案例

人體呼吸系統(tǒng)的發(fā)病原因分析采用基因解碼技術(shù)揭示遺傳性血栓形成是靜脈血栓形成的重要原因。因子V萊頓（FVL）是賊常見的突變，其次是凝血酶原G20210A基因突變（PTM）。與凝血酶原突變相關(guān)的典型靜脈血栓發(fā)病病例（VTE）是深靜脈血栓（DVT）和肺栓塞（PE）。凝血酶原突變導(dǎo)致的疾病發(fā)生以常染色體顯性模式遺傳，但是攜帶有致病基因突變的患者是否一定患病天不同的的人身上不一樣，這使得在一個(gè)家族中，如果有人患病，不可因?yàn)樽约簺]有患病，甚至是終身患病就放棄基因檢測(cè)，因?yàn)橹虏』蛉匀豢梢酝ㄟ^自己的精子或者是卵細(xì)胞傳遞給自己的親生兒女。這在《人的基因序列變化及人體疾病表征中》被稱之外外顯率可變現(xiàn)象。佳學(xué)基因所報(bào)告的病例中大多數(shù)為雜合子致病。也就是說在大數(shù)據(jù)分析驗(yàn)證的的結(jié)果中，凝血酶原PTM雜合突變更為常見，但也報(bào)道過罕見的純合子凝血酶原PTM突變病例報(bào)告。在《肺栓塞致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)》報(bào)告案例中，佳學(xué)基因分享受了一名56歲男性，既往有純合子凝血酶原基因突變（G20210A）病史，其表現(xiàn)為右下肢無緣無故的深靜脈血栓，涉及近端和遠(yuǎn)端靜脈，并伴有多個(gè)雙側(cè)肺栓塞。該病例在純合子PTM遺傳、患者出現(xiàn)的年齡（通常出現(xiàn)在生命早期）以及深靜脈血栓DVT和肺栓塞PE同時(shí)反復(fù)的事實(shí)方面是獨(dú)特的。

一句話案例分享: 凝血酶原G20210A基因突變導(dǎo)致反復(fù)性深靜脈血栓形成和肺栓塞：病例報(bào)告和案例匯總。 

人體肺栓塞的基因檢測(cè)是基于基因解碼發(fā)現(xiàn)凝血酶原G20210A基因突變（PTM）是繼因子V萊頓（FVL）之后第二常見的遺傳性血栓形成癥而設(shè)計(jì)的。這一深度原因的追蹤是基因檢測(cè)結(jié)果的是高效性與全面性的高效因素之一?；蚪獯a研究人員早在1996年就對(duì)肺栓塞進(jìn)行了描述。通過肺栓塞致病基因鑒定基因解碼技術(shù)確定了凝血酶原基因3'非翻譯區(qū)的錯(cuò)義突變與血栓栓塞事件和血清凝血酶原水平升高有關(guān)。該臨床病例中的突變是由11號(hào)染色體上凝血酶原基因20210位的鳥嘌呤替換腺嘌呤引起的。臨床有證據(jù)表明，高凝狀態(tài)是由于多聚腺苷酸化位點(diǎn)的效率增加，導(dǎo)致凝血酶原mRNA和蛋白質(zhì)表達(dá)增加。盡管在正常人群中也可能發(fā)現(xiàn)高凝血酶原血癥，但肺癌疾病及其異常的基因檢測(cè)位點(diǎn)驗(yàn)證及分析團(tuán)隊(duì)證明，包括蛋白質(zhì)S和抗凝血酶在內(nèi)的所有肝臟合成因子的同時(shí)升高排除了高凝狀態(tài)。同時(shí)，基因序列變化的深度智能基因解碼將PTM歸類為具有可變外顯率的常染色體顯性突變。