【佳學(xué)基因檢測】什么人要做補(bǔ)體成分8缺陷2型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

補(bǔ)體成分8缺陷2型是英文Complement component 8 deficiency type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做C2 deficiency ；C2D ；complement 2 deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止補(bǔ)體成分8缺陷2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做補(bǔ)體成分8缺陷2型基因解碼、基因檢測？

C2補(bǔ)體缺乏癥是人體免疫系統(tǒng)缺陷性疾病。免疫缺陷指免疫系統(tǒng)不能夠有效地保護(hù)人體免受外來入侵者如細(xì)菌和病毒的病理狀態(tài)。C2補(bǔ)體缺乏癥患者反復(fù)性細(xì)菌感染的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，尤其是肺部感染、腦脊髓膜炎和敗血癥，后者可能致死。這些感染賊常發(fā)生于嬰兒期和兒童期，青少年和成人相對較少。 C2補(bǔ)體缺乏者患自身免疫性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）或血管炎的風(fēng)險(xiǎn)也較高。自身免疫性疾病是指人體免疫系統(tǒng)故障并攻擊自身組織和器官的一大類疾病。約10-20%C8補(bǔ)體缺乏癥患者同時(shí)合并系統(tǒng)性紅斑狼瘡，其中女性多于男性，但系統(tǒng)性紅斑狼瘡本身就以女性患者多見。 補(bǔ)體成分2缺乏的嚴(yán)重程度差別很大。部分患者有反復(fù)性感染或其他免疫系統(tǒng)疾病，其他患者則可能沒有任何與C2補(bǔ)體不足有關(guān)的癥狀。

佳學(xué)基因Complement component 8 deficiency type 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在西方國家，C2補(bǔ)體缺乏癥估計(jì)發(fā)病率為1/20,000，它在世界其他地區(qū)的發(fā)病率是未知的。

Complement component 8 deficiency type 2致病鑒定基因解碼

C2補(bǔ)體缺乏癥是由C2基因突變引起的。該基因編碼了補(bǔ)體成分2蛋白，其有助于調(diào)節(jié)補(bǔ)體系統(tǒng)（身體免疫應(yīng)答的一部分），補(bǔ)體系統(tǒng)是一組協(xié)作的蛋白質(zhì)，能破壞外來侵入物、觸發(fā)炎癥并從細(xì)胞和組織去除碎片。補(bǔ)體成分2蛋白所在的途徑在檢測到外源侵入物如細(xì)菌時(shí)打開（激活）補(bǔ)體系統(tǒng)。賊常見的C2基因突變在九成以上的C2補(bǔ)體缺乏癥中存在，它阻止補(bǔ)體成分2蛋白的產(chǎn)生。缺乏這種蛋白質(zhì)損害補(bǔ)體途徑的活化。因此，補(bǔ)體系統(tǒng)抵抗感染的能力減弱。尚不清楚補(bǔ)體成分2缺乏如何導(dǎo)致自身免疫性疾病。研究人員推測，功能障礙的補(bǔ)體系統(tǒng)不能區(qū)分它應(yīng)該攻擊什

Complement component 8 deficiency type 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

補(bǔ)體成分8缺陷2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，補(bǔ)體成分8缺陷2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:217000 ；hpo_id:HP:0000007。

什么人要做補(bǔ)體成分8缺陷2型基因解碼、基因檢測？

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