【佳學基因檢測】怎么做先天性腎上腺皮質增生基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

先天性腎上腺皮質增生是英文Congenital adrenal hyperplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做11 beta hydroxylase deficiency ；11b hydroxylase deficiency ；adrenal hyperplasia, hypertensive form ；deficiency of steroid 11-beta-monooxygenase ；P450C11B1 deficiency ；steroid 11 beta hydroxylase deficiency;CAH。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性腎上腺皮質增生在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統疾病。

什么樣的人應當做先天性腎上腺皮質增生基因解碼、基因檢測？

由于11-β-羥化酶缺乏型先天性腎上腺增生（CAH）是影響腎上腺的一組疾?。ńy稱為先天性腎上腺增生）中的一種。 腎上腺位于腎臟的頂部，并產生調節(jié)體內許多基本功能的各種激素。在11-β-羥化酶缺乏型CAH的患者中，腎上腺產生過量的男性性激素-雄激素。存在兩種類型的11-β-羥化酶缺乏型CAH，經典形式和非經典形式。經典形式是兩種類型中較嚴重的。具有11-β-羥化酶缺乏型CAH經典形式的女性具有看不出來是男性或女性的外生殖器（外陰性別不明）。然而，內部生殖器官發(fā)育正常。具有這種病癥經典形式的男性和女性會有其次要性特征的早期發(fā)育，例如面部和陰部的毛發(fā)生長，聲音的加深，痤瘡的出現和開始急劇增長。較早的急劇增長可以預防青春期的生長緩慢和成年身材矮小。此外，患有11-β-羥化酶缺乏型CAH的經典形式的大約三分之二的個體具有高血壓（高血壓）。高血壓通常在生命的先進年內發(fā)展。11-β-羥化酶缺乏型CAH的非經典形式的女性具有正常的女性生殖器。隨著受影響的女性變老，他們可能出現體毛過度生長（多毛癥）和不規(guī)則月經。具有這種病癥的非經典形式的男性通常除了身材矮小之外沒有任何體征或癥狀。高血壓不是11-β-羥化酶缺乏型CAH的非經典形式的特征。

佳學基因Congenital adrenal hyperplasia基因解碼、基因檢測大數據分析

在所有先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）病例中。有5％至8％是由于11-β-羥化酶缺乏而導致的。據估計，11-β-羥化酶缺乏型CAH在新生兒中的患病率為十萬分之一至二十萬分之一。這種疾病在居住在以色列的摩洛哥猶太人中更常見，在新生兒中患病率大約為五千分之一至七千分之一。11-β-羥化酶缺乏型CAH的經典形式似乎比非經典形式更常見。

Congenital adrenal hyperplasia致病鑒定基因解碼

11-β-羥化酶缺乏型CAH由CYP11B1基因中的突變導致。 CYP11B1基因編碼稱為11-β-羥化酶的酶。這種酶存在于腎上腺中，它幫助產生稱為皮質醇和皮質酮的激素。皮質醇具有許多功能，例如維持血糖水平，保護身體免受壓力和抑制炎癥。皮質酮轉化為激素醛固酮，其通過維持身體中適當的鹽和液體水平來幫助控制血壓。當缺乏11-β-羥化酶時，用于形成皮質醇和皮質酮的前體在腎上腺中積累并轉化為雄激素。雄激素的過量產生導致性發(fā)育異常，特別是在11-β-羥化酶缺乏型CAH的女性中。用于形成皮質酮的前體細胞中的積累增加鹽

Congenital adrenal hyperplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Congenital adrenal hyperplasia的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性腎上腺皮質增生的數據庫編碼是omim_id:202010 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E25.0

怎么做先天性腎上腺皮質增生基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)