【佳學基因檢測】如何區(qū)分腎上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆轉基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

腎上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆轉是英文Adrenal insufficiency, congenital, with 46,XY sex reversal, partial or complete的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止腎上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆轉在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做腎上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆轉基因解碼、基因檢測？

Nephronophthisis是一種影響腎臟的疾病。其特征在于炎癥和瘢痕形成（纖維化），其損害腎功能。這些異常導致尿量增加（多尿），過度口渴（煩渴），全身無力和極度疲倦（疲勞）。此外，受影響的個體在腎臟中形成充滿液體的囊腫，通常在稱為皮質(zhì)髓質(zhì)區(qū)域的區(qū)域。腎單位的另一個特征是缺乏紅細胞，這種情況稱為貧血癥。 Nephronophthisis賊終導致終末期腎?。‥SRD），這是一種危及生命的腎功能衰竭，當腎臟不再能夠有效地過濾體液和廢物時，就會發(fā)生腎功能衰竭。腎病綜合征可根據(jù)ESRD開始的大致年齡進行分類：1歲左右（嬰兒），13歲左右（青少年）和19歲左右（青少年）。所有腎單位病例中約有85％是孤立的，這意味著它們沒有其他癥狀和體征。一些患有腎單位的患者具有額外的特征，其可以包括肝纖維化，心臟異?；蝮w內(nèi)一個或多個器官（位置反轉）的位置的鏡像反轉。腎單胞菌病可以作為影響身體其他部位的單獨綜合征的一部分發(fā)生;這些通常被稱為nephronophthisis相關的ciliopathies。例如，Senior-L?ken綜合征的特征在于nephronophthisis與眼后部光敏組織的破壞（視網(wǎng)膜變性）的組合; Joubert綜合征影響身體的許多部位，引起神經(jīng)問題和其他特征，其中包括腎單位。臨床特征：常染色體隱性遺傳;蛋白尿;尿;腎皮質(zhì)髓質(zhì)囊腫;血尿;遺尿;肝纖維化;煩渴。該病臨床表征有：蛋白尿；多尿；腎皮髓質(zhì)囊腫；血尿；遺尿癥；肝纖維化；煩渴。

佳學基因Adrenal insufficiency, congenital, with 46,XY sex reversal, partial or complete基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

腎上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆轉的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆轉的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:604387。

如何區(qū)分腎上腺功能不全先天性46XY（部分或有效）性逆轉基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責任編輯：佳學基因)