【佳學(xué)基因檢測(cè)】腎萎縮基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腎萎縮是英文Renal atrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止腎萎縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病 肺-呼吸病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎萎縮基因解碼、基因檢測(cè)？

腎性發(fā)育不良/發(fā)育不全屬于一組圍產(chǎn)期致死性腎病，包括雙側(cè)腎發(fā)育不良，單側(cè)腎發(fā)育不全伴對(duì)側(cè)發(fā)育不良（URA / RD）和嚴(yán)重的梗阻性尿路病。腎臟發(fā)育不全屬于腎臟和泌尿道先天異常的賊嚴(yán)重末端（CAKUT; 610805），并且通常導(dǎo)致子宮內(nèi)或圍產(chǎn)期死亡。已經(jīng)記錄了雙側(cè)腎發(fā)育不全或發(fā)育不良與單側(cè)腎發(fā)育不良，腎發(fā)育不良或腎發(fā)育不良伴腎發(fā)育不良共存的家庭，表明這些病癥可能屬于致病性連續(xù)體或表型譜（Joss等，2003; Humbert等，2014）。腎發(fā)育不良/ AplasiaRHDA2（615721）的遺傳異質(zhì)性是由染色體8p22上FGF20基因（605558）的突變引起的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;膀胱異常;蛋白尿;腎臟發(fā)育不全;陰道閉鎖;后縮;原發(fā)性閉經(jīng); Bicornuate子宮;高血壓;羊水過(guò)少; Talipes equinovarus;波特相;肺發(fā)育不全;下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤; Equinovarus畸形。該病臨床表征有：膀胱異常；蛋白尿；腎發(fā)育不全；陰道閉鎖；下頜后縮；原發(fā)性閉經(jīng)；雙角子宮；高血壓；羊水過(guò)少；馬蹄內(nèi)翻足；波特相面容；肺發(fā)育不良；下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤；馬蹄內(nèi)翻變形。

佳學(xué)基因Renal atrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Renal atrophy致病鑒定基因解碼

Renal atrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

腎萎縮的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎萎縮的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:191830。

腎萎縮基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)