【佳學基因檢測】做α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

α-1抗胰蛋白酶缺乏是英文alpha-1 antitrypsin deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止α-1抗胰蛋白酶缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。蛋白酶抑制劑（Pi）位點的基因分型是利用聚合酶鏈反應（PCR）技術或限制性片段長度多態(tài)性在血樣上進行的。這些測試可以檢測最常見的已知基因突變（F、I、S、Z）。如果這兩種測試都不能確定基因突變，可以使用外顯子DNA的基因測序。 在監(jiān)測無癥狀患者時，即那些沒有呼吸道癥狀和正常基線肺活量（即FEV1為預測值的80%或更高）的患者，當癥狀發(fā)生變化或每隔6至12個月應重復肺活量測定。如果支氣管擴張后的FEV1不明原因地下降到低于805預測值，則是啟動增強治療的跡象。 關于監(jiān)測PiZ、PiS[iiyama]或PiM[malton]同型患者的肝臟疾病，目前尚無相關指南。建議每年評估一次血清轉氨酶、堿性磷酸酶和膽紅素。一些臨床醫(yī)生還每6至12個月做一次全血細胞計數(shù)（CBC），尋找血小板減少的情況，并做一次腹部超聲檢查，尋找肝硬化的情況。
 

什么樣的人應當做α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解碼、基因檢測？

α-1抗胰蛋白酶（α-1抗胰蛋白酶）缺乏癥是一種臨床上未被充分認識的遺傳性疾病，但是在《人的基因序列變化與常見易錯疾病表征》中給與了充分的重視。這是因為基因缺陷引起的α-1抗胰蛋白酶蛋白的產生缺陷。α-1抗胰蛋白酶蛋白保護身體不受中性粒細胞彈性蛋白酶的影響，而中性粒細胞彈性蛋白酶是由白血球釋放出來對抗感染的。這種遺傳性疾病導致血液和肺部的α-1抗胰蛋白酶活性降低，并在肝臟中沉積過多的異常α-1抗胰蛋白酶蛋白。 基因解碼，做為基因檢測科學依據(jù)的提供者，指出α-1抗胰蛋白酶的缺乏和異常形式都是由于SERPINA1基因的突變所致。如果沒有足夠的功能性α-1抗胰蛋白酶，中性粒細胞彈性蛋白酶會破壞肺泡并導致肺部疾病。異常的α-1抗胰蛋白酶也可以在肝臟中積累，并對這個器官造成損害。α-1抗胰蛋白酶缺乏的人通常在20至50歲之間出現(xiàn)肺部疾病的第一個跡象和癥狀。有充分的證據(jù)表明，肺功能的下降速度與吸煙有很大關系。

佳學基因α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

AAT缺乏癥發(fā)生在世界各地，但其發(fā)病率因人群而異。根據(jù)佳學基因呼吸科疾病基因檢測的大數(shù)據(jù)分析，這種疾病在歐洲人的發(fā)病率為1500到3500個人中會有一個人發(fā)病。亞洲人因基因檢測推廣度不夠，使得很多人未能被發(fā)現(xiàn)。盡管AAT缺乏癥被認為是罕見的，但據(jù)估計，在美國有8萬到10萬人嚴重缺乏AAT，這表明這種疾病沒有被充分認識。據(jù)估計，全世界有300多萬人擁有與AAT嚴重缺乏有關的等位基因組合。 

α-1抗胰蛋白酶缺乏致病鑒定基因解碼

AAT缺乏癥是通過常染色體共顯性遺傳的，這意味著受影響的個體從父母雙方中的一方繼承了一個異常的AAT基因。編碼AAT的基因稱為SERPINA1，位于14號染色體的長臂上。 至少有150個AAT（SERPINA1）的等位基因基因檢測已被確認，每個等位基因基因檢測都有一個基于所產生的蛋白質的電泳流動性的字母代碼。正常的等位基因基因檢測被稱為 "M"，它是SERPINA1基因的最常見版本（等位基因基因檢測）。普通人群中的大多數(shù)人在每個細胞中都有兩個M等位基因基因檢測的拷貝（MM）。SERPINA1基因的其他版本會導致α-1抗胰蛋白酶水平降低。例如，S等位基因基因檢測產生中等水平的這種蛋白，而Z等位基因基因檢測則產生很少的AAT。每個細胞中有兩個Z等位基因基因檢測拷貝（ZZ）的人可能有AAT缺乏癥。具有SZ組合的人患肺部疾病（如肺氣腫）的風險較高，特別是如果他們吸煙。 根據(jù)佳學基因罕見病大數(shù)據(jù)分析，在世界范圍內，估計有1.61億人在每個細胞中有一個S或Z等位基因基因檢測的拷貝和一個M等位基因基因檢測的拷貝（MS或MZ）。具有MS（或SS）組合的人通常產生足夠的α-1抗胰蛋白酶來保護他們的肺。具有MZ等位基因基因檢測的人，其肺部或肝臟功能受損的風險略有增加。 AAT表型是基于各種異常AAT等位基因基因檢測產生的蛋白質的電泳移動性。基因分型是通過識別DNA中的特定等位基因基因檢測進行的。 在此基礎上，AAT的基因突變可分為四個基本組別。 正常，與AAT的正常水平和正常功能有關。正常等位基因基因檢測的家族被稱為M，正常的基因型是MM。 缺陷型：與血漿中AAT水平低于平均正常水平的35%有關。與肺氣腫相關的最常見的缺陷等位基因基因檢測是Z等位基因基因檢測，在中國約有2%至3%的人攜帶這種等位基因基因檢測。 無效等位基因基因檢測，導致血漿中檢測不到AAT蛋白。具有空位基因型的個體是最不常見的，有可能出現(xiàn)最嚴重的相關肺部疾病，但沒有肝臟疾病。 功能失調的等位基因基因檢測產生正常數(shù)量的AAT蛋白，但該蛋白不能正常發(fā)揮作用。 環(huán)境因素，如接觸煙草煙霧、化學品和灰塵，很可能影響α-1抗胰蛋白酶缺乏癥的嚴重程度。 嚴重缺乏AAT是早發(fā)肺氣腫的一個強有力的風險因素，但并不是每個嚴重缺乏的人都會發(fā)展成肺氣腫。肺氣腫的危險因素包括吸煙、多塵的職業(yè)接觸、父母有慢性阻塞性肺?。–OPD）病史，以及個人有哮喘、慢性支氣管炎或肺炎病史。 

α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳病。應建議α-1抗胰蛋白酶缺乏癥患者戒煙，避免接觸職業(yè)性粉塵，并每年接種流感和肺炎球菌疫苗。這將防止肺部疾病的發(fā)展。為了預防與肝臟疾病有關的繼發(fā)性并發(fā)癥，應建議他們限制酒精攝入，并進行甲型和乙型肝炎疫苗接種。

 

做α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解碼、基因檢測方便嗎？

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