【佳學(xué)基因檢測】達(dá)里耶病節(jié)段性基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

達(dá)里耶病節(jié)段性是英文Darier disease, segmental的中文翻譯。這一疾病又叫做glycogen storage disease type 2B ；glycogen storage disease type IIb ；lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止達(dá)里耶病節(jié)段性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做達(dá)里耶病節(jié)段性基因解碼、基因檢測？

溶酶體儲(chǔ)積癥（Danon病）主要癥狀是心肌衰弱（心肌病，HP:0001638），運(yùn)動(dòng)功能的骨骼肌衰弱（肌病，HP:0003198）和智力障礙。男性的Danon病患者通常發(fā)病早于女性，而且病情也較嚴(yán)重。多數(shù)男性患者在幼年或青少年時(shí)期就已出現(xiàn)典型癥狀和體征，女性患者則發(fā)病于較早的成年期。男性患者的平均存活年齡是19歲，而女性患者的平均存活年齡是34歲。 Danon病最常見的癥狀是心肌病，幾乎所有男性患者中都會(huì)有這種癥狀。多數(shù)男性患者會(huì)出現(xiàn)肥厚型心肌病，心肌肥厚導(dǎo)致心臟難以維持正常的泵血功能。其他男性患者會(huì)出現(xiàn)擴(kuò)張性心肌病，心臟的擴(kuò)大和變?nèi)?，阻礙心臟高效的泵血功能。有些肥厚型心肌病的男性患者最后會(huì)發(fā)展成擴(kuò)張型心肌病。這兩種類型的心肌病任何一種均會(huì)導(dǎo)致心臟衰竭和過早死亡。多數(shù)Danon病的女性患者也會(huì)出現(xiàn)心肌病。該病的女性患者，約半數(shù)是肥厚型心肌病，而另一半是擴(kuò)張型心肌病。 該病的患者還會(huì)有心臟病相關(guān)的其他癥狀和體征，包括胸口顫抖和重?fù)舾杏X（心悸，HP:0001676），心跳異常（心律失常，HP:0011675），或胸痛。許多患者還會(huì)有心跳電信號(hào)傳導(dǎo)異常（傳導(dǎo)異常）現(xiàn)象。Danon病的患者常常受到心臟特異信號(hào)傳導(dǎo)異常的影響，該種傳導(dǎo)異常被稱為心臟預(yù)激。多數(shù)Danon病患者中出現(xiàn)的這種心臟預(yù)激癥狀被稱為午-帕-懷三氏綜合征（HP:0001716）。 大多數(shù)Danon病的男性患者會(huì)出現(xiàn)骨骼肌病，而將近一半的女性患者有這種癥狀。通常患者的上臂，肩，頸部，和大腿部的肌肉出現(xiàn)虛弱癥狀較明顯。多數(shù)Danon病男性患者的血液中出現(xiàn)某種酶的水平升高，這種酶是肌酸激酶，通常表明了肌肉的病變。 大多數(shù)Danon病的男性患者存在智力障礙，而僅有少數(shù)女性患者會(huì)有智力障礙。即使有，這種癥狀通常也比較輕微。 除了這三種主要的癥狀，該疾病的患者還會(huì)出現(xiàn)其他的癥狀和體征。有些患者會(huì)有胃腸道疾病，呼吸困難，或視覺異常的癥狀。

佳學(xué)基因Darier disease, segmental基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

溶酶體儲(chǔ)積癥（Danon?。┦且环N罕見病，但確切的患病率是未知的。

Darier disease, segmental致病鑒定基因解碼

溶酶體儲(chǔ)積癥（Danon?。┦怯蒐AMP2基因中的突變引起的。 LAMP2基因編碼了溶酶體相關(guān)膜蛋白-2（LAMP-2），如其名稱所示，其存在于溶酶體膜中。溶酶體是細(xì)胞中消化和再循環(huán)材料的區(qū)室。 LAMP-2蛋白在溶酶體中的作用尚不清楚。一些研究人員認(rèn)為LAMP-2蛋白可以幫助運(yùn)輸細(xì)胞材料或消化酶進(jìn)入溶酶體。將細(xì)胞材料轉(zhuǎn)運(yùn)到溶酶體中需要形成稱為自噬空泡（或自噬體）的細(xì)胞結(jié)構(gòu)，其然后附著（融合）到溶酶體。 LAMP-2蛋白可能參與自噬泡和溶酶體之間的融合.LAMP2基因中的突變導(dǎo)致產(chǎn)生很少的或沒有產(chǎn)生LAM

Darier disease, segmental基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖的顯性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在女性（具有兩個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝有一個(gè)發(fā)生突變足以引起病癥。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中基因的唯一拷貝中的突變引起病癥。在大多數(shù)病例中，男性比女性有更嚴(yán)重的疾病癥狀。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。

達(dá)里耶病節(jié)段性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，達(dá)里耶病節(jié)段性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:300257 ；hpo_id:HP:0001071。

達(dá)里耶病節(jié)段性基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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