【佳學基因檢測】怎樣選擇GLUT1缺陷綜合征1型基因解碼、基因檢測？

佳學基因檢測導讀:

GLUT1缺陷綜合征1型是英文GLUT1 deficiency syndrome 1的中文翻譯。這一疾病又叫做Glut1 Deficiency Syndrome 1、Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier 、Encephalopathy Due to Glut1 Deficiency、Glut1ds1、Glut1 Deficiency Syndrome, Type 1, Infantile Onset, Severe、Classic Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome、Glut1 Deficiency Syndrome 1, Infantile Onset, Severe、Glut1 Deficiency Syndrome Autosomal Recessive、Blood-Brain Barrier Glucose Transport Defect 、Classic Glut1 Deficiency Syndrome、Glut-1 Deficiency Syndrome、Glut1 Deficiency Syndrome、Glut1 Deficiency、Classic Glut1-Ds、De Vivo Disease 。該病是一種基因病、遺傳病、罕見病。兒童葡萄糖轉運體1缺陷綜合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome, GLUT1-DS)是一種主要由SLC2A1基因缺陷導致的神經(jīng)系統(tǒng)罕見病,呈常染色體顯性遺傳。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止GLUT1缺陷綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

 

什么樣的人應當做GLUT1缺陷綜合征1型基因解碼、基因檢測？

GLUT1 缺陷綜合征-1型 是一種表現(xiàn)出廣泛表型變異性的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 最嚴重的“經(jīng)典”表型包括與發(fā)育遲緩、獲得性小頭畸形、運動不協(xié)調(diào)和痙攣相關的嬰兒期發(fā)作的癲癇性腦病。 癲癇發(fā)作通常以呼吸暫停發(fā)作、凝視和偶發(fā)性眼球運動為特征，發(fā)生在出生后的前 4 個月內(nèi)。 其他陣發(fā)性表現(xiàn)包括間歇性共濟失調(diào)、意識模糊、嗜睡、睡眠障礙和頭痛。 可能會出現(xiàn)不同程度的認知障礙，從學習障礙到嚴重的智力低下。 低糖血癥（低 CSF 葡萄糖，低于 40 mg/dl）和低 CSF 乳酸基本上可以診斷該病癥。 隨著更多的 GLUT1 缺陷綜合征病例被收集到《神經(jīng)系統(tǒng)復雜癥狀疾病的基因檢測病案集》，表型被擴大到包括共濟失調(diào)和精神發(fā)育遲滯但沒有癲癇發(fā)作的個體，肌張力障礙和舞蹈手足徐動癥的個體，以及罕見的無癲癇發(fā)作但沒有運動障礙的個體。 這種疾病是由 GLUT1 葡萄糖轉運蛋白缺陷導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)葡萄糖濃度降低引起的，是 GLUT1 缺陷引起的一系列神經(jīng)學表型的一部分。 GLUT 缺乏綜合征 2 (612126) 代表表型譜中較不嚴重的一端，與伴或不伴癲癇發(fā)作的陣發(fā)性運動誘發(fā)的肌張力障礙有關。 正確診斷 GLUT1 缺乏癥很重要，因為生酮飲食通常會顯著改善運動和癲癇發(fā)作癥狀

佳學基因GLUT1 deficiency syndrome 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

GLUT1缺陷綜合征是一種罕見的疾病。自1991年新穎發(fā)現(xiàn)這種疾病以來，世界范圍內(nèi)已報告了約500例病例。在澳大利亞，估計該疾病的患病率為九萬分之一。然而，研究人員認為該疾病可能診斷不足，因為許多神經(jīng)系統(tǒng)疾病可以引起類似的癥狀。
 

GLUT1 deficiency syndrome 1致病鑒定基因解碼

GLUT1 缺陷綜合征 1型 (GLUT1DS1) 是由溶質載體家族 2，成員 1 (SLC2A1) 基因的雜合或純合突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 SLC2A1 編碼葡萄糖轉運蛋白 1 (GLUT1) 蛋白，它是血腦屏障中的主要葡萄糖轉運蛋白。 生酮飲食 (KD) 為腦代謝提供替代燃料，以治療受損的葡萄糖轉運。 通過重新分析外顯子組數(shù)據(jù)，我們在一名癲癇女孩中發(fā)現(xiàn)了一個新的雜合 SLC2A1 變異體。 在通過神經(jīng)代謝測試進行反向表型分析后，她被診斷出患有 GLUT1DS1，并開始接受生酮飲食。 患者的癥狀對飲食有反應。 在佳學基因神經(jīng)系統(tǒng)疾病病案集中收錄了一名患有 GLUT1DS1 且具有新型 SLC2A1 突變的患者。 她還患有血管瘤，此前未曾報道過與該綜合征相關的血管瘤。
 

GLUT1 deficiency syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥通常以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中等位基因中的一個發(fā)生突變就會引起病癥。約90%的GLUT1缺陷綜合征的病例來自基因的新突變。這些病例發(fā)生在沒有家庭病史的人群中。在其他病例中，患者從患病親本繼承突變。在少數(shù)家庭中，GLUT1缺陷綜合征以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的一對等位基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母是致病基因的攜帶者（雜合體），但他們通常不患病。
 

GLUT1缺陷綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，GLUT1缺陷綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼是：

OMIM®  606777	OMIM Phenotypic Series  PS606777
MeSH  D001927	ICD10 via Orphanet  G40.4
UMLS via Orphanet  C1847501	Orphanet  ORPHA71277
MedGen  C1847501 C3149117 C4551966	SNOMED-CT via HPO  119419001 12222001 127324008  127377003 128602000 128613002 16046003 162294008  17450006 20022000 214264003 22066006 221360009  224958001 228156007 229721007 230310003 230456007  246545002 246586009 247578003 25064002 274521009  286933003 29164008 313307000 3415004 366575004  397790002 43105007 44695005 53888004 62415009  68345001 6950007 8011004 81308009 84757009 85102008  86854008 91138005 91175000
UMLS  C1847501

怎樣選擇GLUT1缺陷綜合征1型基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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