【佳學(xué)基因檢測】做α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

α-1抗胰蛋白酶缺乏是英文alpha-1 antitrypsin deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止α-1抗胰蛋白酶缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。蛋白酶抑制劑（Pi）位點的基因分型是利用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)或限制性片段長度多態(tài)性在血樣上進行的。這些測試可以檢測賊常見的已知基因突變（F、I、S、Z）。如果這兩種測試都不能確定基因突變，可以使用外顯子DNA的基因測序。 在監(jiān)測無癥狀患者時，即那些沒有呼吸道癥狀和正?；€肺活量（即FEV1為預(yù)測值的80%或更高）的患者，當癥狀發(fā)生變化或每隔6至12個月應(yīng)重復(fù)肺活量測定。如果支氣管擴張后的FEV1不明原因地下降到低于805預(yù)測值，則是啟動增強治療的跡象。 關(guān)于監(jiān)測PiZ、PiS[iiyama]或PiM[malton]同型患者的肝臟疾病，目前尚無相關(guān)指南。建議每年評估一次血清轉(zhuǎn)氨酶、堿性磷酸酶和膽紅素。一些臨床醫(yī)生還每6至12個月做一次全血細胞計數(shù)（CBC），尋找血小板減少的情況，并做一次腹部超聲檢查，尋找肝硬化的情況。
 

什么樣的人應(yīng)當做α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解碼、基因檢測？

α-1抗胰蛋白酶（α-1抗胰蛋白酶）缺乏癥是一種臨床上未被充分認識的遺傳性疾病，但是在《人的基因序列變化與常見易錯疾病表征》中給與了充分的重視。這是因為基因缺陷引起的α-1抗胰蛋白酶蛋白的產(chǎn)生缺陷。α-1抗胰蛋白酶蛋白保護身體不受中性粒細胞彈性蛋白酶的影響，而中性粒細胞彈性蛋白酶是由白血球釋放出來對抗感染的。這種遺傳性疾病導(dǎo)致血液和肺部的α-1抗胰蛋白酶活性降低，并在肝臟中沉積過多的異常α-1抗胰蛋白酶蛋白。 基因解碼，做為基因檢測科學(xué)依據(jù)的提供者，指出α-1抗胰蛋白酶的缺乏和異常形式都是由于SERPINA1基因的突變所致。如果沒有足夠的功能性α-1抗胰蛋白酶，中性粒細胞彈性蛋白酶會破壞肺泡并導(dǎo)致肺部疾病。異常的α-1抗胰蛋白酶也可以在肝臟中積累，并對這個器官造成損害。α-1抗胰蛋白酶缺乏的人通常在20至50歲之間出現(xiàn)肺部疾病的先進個跡象和癥狀。有充分的證據(jù)表明，肺功能的下降速度與吸煙有很大關(guān)系。

佳學(xué)基因α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

AAT缺乏癥發(fā)生在世界各地，但其發(fā)病率因人群而異。根據(jù)佳學(xué)基因呼吸科疾病基因檢測的大數(shù)據(jù)分析，這種疾病在歐洲人的發(fā)病率為1500到3500個人中會有一個人發(fā)病。亞洲人因基因檢測推廣度不夠，使得很多人未能被發(fā)現(xiàn)。盡管AAT缺乏癥被認為是罕見的，但據(jù)估計，在美國有8萬到10萬人嚴重缺乏AAT，這表明這種疾病沒有被充分認識。據(jù)估計，全世界有300多萬人擁有與AAT嚴重缺乏有關(guān)的等位基因組合。 

α-1抗胰蛋白酶缺乏致病鑒定基因解碼

AAT缺乏癥是通過常染色體共顯性遺傳的，這意味著受影響的個體從父母雙方中的一方繼承了一個異常的AAT基因。編碼AAT的基因稱為SERPINA1，位于14號染色體的長臂上。 至少有150個AAT（SERPINA1）的等位基因基因檢測已被確認，每個等位基因基因檢測都有一個基于所產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的電泳流動性的字母代碼。正常的等位基因基因檢測被稱為 "M"，它是SERPINA1基因的賊常見版本（等位基因基因檢測）。普通人群中的大多數(shù)人在每個細胞中都有兩個M等位基因基因檢測的拷貝（MM）。SERPINA1基因的其他版本會導(dǎo)致α-1抗胰蛋白酶水平降低。例如，S等位基因基因檢測產(chǎn)生中等水平的這種蛋白，而Z等位基因基因檢測則產(chǎn)生很少的AAT。每個細胞中有兩個Z等位基因基因檢測拷貝（ZZ）的人可能有AAT缺乏癥。具有SZ組合的人患肺部疾?。ㄈ绶螝饽[）的風(fēng)險較高，特別是如果他們吸煙。 根據(jù)佳學(xué)基因罕見病大數(shù)據(jù)分析，在世界范圍內(nèi)，估計有1.61億人在每個細胞中有一個S或Z等位基因基因檢測的拷貝和一個M等位基因基因檢測的拷貝（MS或MZ）。具有MS（或SS）組合的人通常產(chǎn)生足夠的α-1抗胰蛋白酶來保護他們的肺。具有MZ等位基因基因檢測的人，其肺部或肝臟功能受損的風(fēng)險略有增加。 AAT表型是基于各種異常AAT等位基因基因檢測產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的電泳移動性。基因分型是通過識別DNA中的特定等位基因基因檢測進行的。 在此基礎(chǔ)上，AAT的基因突變可分為四個基本組別。 正常，與AAT的正常水平和正常功能有關(guān)。正常等位基因基因檢測的家族被稱為M，正常的基因型是MM。 缺陷型：與血漿中AAT水平低于平均正常水平的35%有關(guān)。與肺氣腫相關(guān)的賊常見的缺陷等位基因基因檢測是Z等位基因基因檢測，在中國約有2%至3%的人攜帶這種等位基因基因檢測。 無效等位基因基因檢測，導(dǎo)致血漿中檢測不到AAT蛋白。具有空位基因型的個體是賊不常見的，有可能出現(xiàn)賊嚴重的相關(guān)肺部疾病，但沒有肝臟疾病。 功能失調(diào)的等位基因基因檢測產(chǎn)生正常數(shù)量的AAT蛋白，但該蛋白不能正常發(fā)揮作用。 環(huán)境因素，如接觸煙草煙霧、化學(xué)品和灰塵，很可能影響α-1抗胰蛋白酶缺乏癥的嚴重程度。 嚴重缺乏AAT是早發(fā)肺氣腫的一個強有力的風(fēng)險因素，但并不是每個嚴重缺乏的人都會發(fā)展成肺氣腫。肺氣腫的危險因素包括吸煙、多塵的職業(yè)接觸、父母有慢性阻塞性肺?。–OPD）病史，以及個人有哮喘、慢性支氣管炎或肺炎病史。 

α-1抗胰蛋白酶缺乏基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳病。應(yīng)建議α-1抗胰蛋白酶缺乏癥患者戒煙，避免接觸職業(yè)性粉塵，并每年接種流感和肺炎球菌疫苗。這將防止肺部疾病的發(fā)展。為了預(yù)防與肝臟疾病有關(guān)的繼發(fā)性并發(fā)癥，應(yīng)建議他們限制酒精攝入，并進行甲型和乙型肝炎疫苗接種。

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