【佳學(xué)基因檢測】血漿銅藍(lán)蛋白belfast型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

血漿銅藍(lán)蛋白belfast型是英文Ceruloplasmin belfast的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止血漿銅藍(lán)蛋白belfast型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做血漿銅藍(lán)蛋白belfast型基因解碼、基因檢測？

神經(jīng)元蠟樣脂褐素（NCL; CLN）是臨床上和遺傳上異質(zhì)的神經(jīng)退行性疾病組，其特征在于超微結(jié)構(gòu)的不同模式的自發(fā)熒光脂質(zhì)貯藏材料的細(xì)胞內(nèi)積累。在CLN8中賊常觀察到的脂色素模式包括“顆粒狀”，“曲線狀”和“指紋”譜的混合組合（Mole等，2005）。對于CLN的一般表型描述和遺傳異質(zhì)性的討論，參見CLN1 （256730）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;躁動;易怒;小腦萎縮;腦萎縮;全身性強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作;笨拙;腦電圖異常;腦萎縮。該病臨床表征有：躁動；易激惹；小腦萎縮；腦萎縮；全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；笨拙；腦電圖異常；腦萎縮。

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常染色體隱性遺傳病

血漿銅藍(lán)蛋白belfast型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，血漿銅藍(lán)蛋白belfast型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610003。

血漿銅藍(lán)蛋白belfast型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)